“SMA’LI KUŞAKLAR KISIR DÖNGÜSÜ”
Kısır döngüsü tarama testleriyle kırılabiliyor

03 Mart 2021 Çarşamba 10:17
Spnal Kas (Müsküler) Atrofi (SMA) hastalarının tanı testi yıllardır yapılabiliyor. Ancak bunun için öncelikli olarak çocuk hastalıkları hekiminin bebekte SMA ön tanısını koyması gerektiğinin altını çizen Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Eğer bebekte kas güçsüzlüğü, hareketsizlik, gevşeklik gibi bulgular varsa SMA’dan şüphelenilir. Ön tanı sonrası da SMA hastalığına neden olan SMN (Survival Motor Nöron) geninde mutasyon incelenmesi için tıbbi genetik uzmanlarına sevk edilir. Ancak çiftler henüz bebek sahibi olmadan önce yapılacak SMA testi ile taranır ve taşıyıcı oldukları saptanırsa tıbbi genetik uzmanlarınca birlikte planlayacakları yöntemler ve testlerle sağlıklı çocuk sahibi olmaları mümkün olabilmektedir.” diye konuştu.
TÜRKİYE’DE AKRABA EVLİLİĞİNİN SIKLIĞI SMA ORANLARINI YÜKSELTİYOR
SMA, dünyada her 10 bin doğumdan 1’inde, Türkiye’de ise 6 bin doğumdan 1’inde görülen bir hastalık. Türkiye’de yaklaşık 3 bin civarında SMA’lı hasta olduğu tahmin ediliyor. Çocuk nörologlarınca değerlendirilen bebeklerde klinik bulgular ve EMG test bulguları sonrasında kesin tanı genetik test sonucunda konuyor. SMA hastalarının yüzde 95’inden fazlasında SMNt geninde kalan diğer yüzde 5’lik kısımda da NAIP gibi farklı genlerde mutasyon görülüyor.
Yeditepe Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden, Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu’nun verdiği bilgiye göre, Türkiye’de akraba evliliği oranı fazla olduğu için dünya genelinden daha fazla oranda SMA’lı bebek görülüyor. SMA ve akraba evliliği arasındaki bağlantı hakkında şunları anlattı:
“SMA, çekinik genetik geçişli (resesif geçişli) bir hastalıktır. Hastalığın ortaya çıkabilmesi için hem anne hem de babanın hastalık için taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı olan ebeveynler hasta değillerdir ama taşıdıkları mutant yani hatalı gen çocuğa geçtiğinde çocuk SMA hastası olabilir. Anne ve babanın ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlar genellikle akraba evliliklerinde görülür. Çünkü akrabaların ortak genleri daha fazladır, bu nedenle de bir ailede hatalı bir geni taşıyan kişilerin evlenmesi sonrası SMA gibi çekinik geçiş gösteren hastalığın ortaya çıkması daha sık olur. Anne ve baba SMA için taşıyıcı ise doğacak tüm çocuklarının SMA hastası olma ihtimali %25’tir. Bu şu demek taşıyıcı anne babanın sağlıklı ya da kendileri gibi sağlıklı ve taşıyıcı çocukları da olabilir”
ANNE KARNINDA SMA TANISI KONULABİLİYOR
Eğer anne babanın SMA hastalığı taşıyıcısı olduğu biliniyorsa hamilelik döneminde yapılabilen genetik testlerle bebekte SMA varlığının belirlenebildiğine işaret eden Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu:
“Ailesinde SMA öyküsü olan veya akraba evliliği yapmış anne ve baba adaylarının kan testleriyle taşıyıcı olduğu tespit edilirse hamileliğin 10. haftasında kordon villüs biyopsisi veya 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe dokunmadan SMA hastalığının olup olmadığını öğrenebiliriz” diye konuştu.
TÜP BEBEK TEDAVİSİYLE SMA DÖNGÜSÜ KIRILABİLİR
SMA taşıyıcısı olan ebeveynlerin tüp bebek tedavisi ile sağlıklı bebeklere sahip olabileceğine vurgu yapan Yeditepe Üniversitesi Hastaneleri Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, sözlerine şöyle devam etti: “Böylece ailede SMA döngüsünü kırarak gelecek kuşaklarda da sağlıklı çocukların doğmasına olanak sağlıyoruz. Çocuklar ebeveynleriyle aynı hastalığı taşımak zorunda değil. Doğacak bebeğe genetik hastalıklar miras bırakılmayabilir. Genetik hastalığı ya da hastalık taşıyıcısı olduğu bilinen anne baba adayları, tüp bebek tedavisiyle sağlıklı bebekler dünyaya getirmeleri mümkün” diyor.
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
Panikatak yok ama sürekli kaygı ve endişe var!Anksiyete bozukluğunun ciddi bir psikolojik rahatsızlık olduğunu belirten uzmanlar...10 Temmuz 2025 Perşembe 12:16YAŞAM
İştahsızlığın Psikolojik Nedenlerine Dikkat!Psikolojik Danışman Ekrem Çağrı Öztürk konu hakkında bilgiler verdi.10 Temmuz 2025 Perşembe 12:14YAŞAM
Alzheimer'a umut olacak keşif!Alzheimer hastalığını tetikleyen mekanizma çözüldü!10 Temmuz 2025 Perşembe 12:10YAŞAM
Diz ekleminden gelen sese dikkatDiz kireçlenmesi başlamış olabilir...10 Temmuz 2025 Perşembe 12:07YAŞAM
Sıcak çarpasına dikkat!Güneşli günlerde sıcak çarpmasına dikkat10 Temmuz 2025 Perşembe 12:05YAŞAM
Tüketiciler sürdürülebilirliğe önem veriyorTüketicilerin yüzde 64'ü sürdürülebilirliğe önem veren markalara daha çok güveniyor10 Temmuz 2025 Perşembe 12:03YAŞAM
Buz kullanırken tedbirli olun!Buz da besin zehirlenmesine neden olabilir!10 Temmuz 2025 Perşembe 11:59YAŞAM
Her 8 Kadından Biri Meme Kanseri Riski Taşıyor!Özel Sağlık Hastanesi Genel Cerrahi Uzmanı Doç. Dr. İsmail Yaman, kadınlarda en sık görülen tür olan meme kanserinde erken tanı ve tedavinin önemine dikkat çekti.10 Temmuz 2025 Perşembe 11:55YAŞAM
Polen alerjisi yaz boyunca sürüyor!Burun akıntısını hafife almayın, çünkü...07 Temmuz 2025 Pazartesi 09:28YAŞAM
İşkolik olabilirsiniz!İşkolik misiniz, yoksa tükenmek üzere misiniz?07 Temmuz 2025 Pazartesi 09:27YAŞAM
Tüp bebek tedavisinde havuza girilmemeliTatil planınızı ona göre yapın...07 Temmuz 2025 Pazartesi 09:13YAŞAM
Karın şişkinliğine karşı 7 çözümSıcak su torbası şikayetleri azaltabilir05 Temmuz 2025 Cumartesi 12:11YAŞAM
Yaz Aylarında Sağlıklı Beslenmenin Püf NoktalarıSerinleten Besinler Beslenme Rutinine Eklenmeli05 Temmuz 2025 Cumartesi 12:06YAŞAM
Baş ağrınızın sebebi klima olabilir!Klima çarpması farklı belirtilerle kendini gösterebiliyor!05 Temmuz 2025 Cumartesi 11:53YAŞAM
Gözlerinizi güneşten koruyunözlüğünüz sadece şık değil koruyucu da olsun03 Temmuz 2025 Perşembe 11:21YAŞAM
Her evde 6 kiloluk söndürücü olmalı!Uzmanında evde yangın güvenliği için hayati uyarılar02 Temmuz 2025 Çarşamba 11:45YAŞAM
Kripto cüzdanlar böyle boşaltılıyor!Gaz Ücreti İadesi Vaadiyle Kripto Cüzdanlar Boşaltılıyor!30 Haziran 2025 Pazartesi 10:24YAŞAM
Fizik tedavi depresyona iyi gelir mi?Fizik tedavi depresyonunuza iyi gelir mi?30 Haziran 2025 Pazartesi 10:22YAŞAM
Diz kireçlenmesi son yıllarda hızla yaygınlaşıyor!Ağrı, şişme, dizde takılma derken günlük yaşamı baltalıyor!...30 Haziran 2025 Pazartesi 10:20YAŞAM
Çocuklarda Alerji AlarmıPolen Alerjisi Göz, Burun ve Ciltte Belirti Veriyor27 Haziran 2025 Cuma 13:28YAŞAM
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2015 Bursa Bakış