“SMA’LI KUŞAKLAR KISIR DÖNGÜSÜ”
Kısır döngüsü tarama testleriyle kırılabiliyor
03 Mart 2021 Çarşamba 10:17
Spnal Kas (Müsküler) Atrofi (SMA) hastalarının tanı testi yıllardır yapılabiliyor. Ancak bunun için öncelikli olarak çocuk hastalıkları hekiminin bebekte SMA ön tanısını koyması gerektiğinin altını çizen Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Eğer bebekte kas güçsüzlüğü, hareketsizlik, gevşeklik gibi bulgular varsa SMA’dan şüphelenilir. Ön tanı sonrası da SMA hastalığına neden olan SMN (Survival Motor Nöron) geninde mutasyon incelenmesi için tıbbi genetik uzmanlarına sevk edilir. Ancak çiftler henüz bebek sahibi olmadan önce yapılacak SMA testi ile taranır ve taşıyıcı oldukları saptanırsa tıbbi genetik uzmanlarınca birlikte planlayacakları yöntemler ve testlerle sağlıklı çocuk sahibi olmaları mümkün olabilmektedir.” diye konuştu.
TÜRKİYE’DE AKRABA EVLİLİĞİNİN SIKLIĞI SMA ORANLARINI YÜKSELTİYOR
SMA, dünyada her 10 bin doğumdan 1’inde, Türkiye’de ise 6 bin doğumdan 1’inde görülen bir hastalık. Türkiye’de yaklaşık 3 bin civarında SMA’lı hasta olduğu tahmin ediliyor. Çocuk nörologlarınca değerlendirilen bebeklerde klinik bulgular ve EMG test bulguları sonrasında kesin tanı genetik test sonucunda konuyor. SMA hastalarının yüzde 95’inden fazlasında SMNt geninde kalan diğer yüzde 5’lik kısımda da NAIP gibi farklı genlerde mutasyon görülüyor.
Yeditepe Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden, Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu’nun verdiği bilgiye göre, Türkiye’de akraba evliliği oranı fazla olduğu için dünya genelinden daha fazla oranda SMA’lı bebek görülüyor. SMA ve akraba evliliği arasındaki bağlantı hakkında şunları anlattı:
“SMA, çekinik genetik geçişli (resesif geçişli) bir hastalıktır. Hastalığın ortaya çıkabilmesi için hem anne hem de babanın hastalık için taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı olan ebeveynler hasta değillerdir ama taşıdıkları mutant yani hatalı gen çocuğa geçtiğinde çocuk SMA hastası olabilir. Anne ve babanın ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlar genellikle akraba evliliklerinde görülür. Çünkü akrabaların ortak genleri daha fazladır, bu nedenle de bir ailede hatalı bir geni taşıyan kişilerin evlenmesi sonrası SMA gibi çekinik geçiş gösteren hastalığın ortaya çıkması daha sık olur. Anne ve baba SMA için taşıyıcı ise doğacak tüm çocuklarının SMA hastası olma ihtimali %25’tir. Bu şu demek taşıyıcı anne babanın sağlıklı ya da kendileri gibi sağlıklı ve taşıyıcı çocukları da olabilir”
ANNE KARNINDA SMA TANISI KONULABİLİYOR
Eğer anne babanın SMA hastalığı taşıyıcısı olduğu biliniyorsa hamilelik döneminde yapılabilen genetik testlerle bebekte SMA varlığının belirlenebildiğine işaret eden Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu:
“Ailesinde SMA öyküsü olan veya akraba evliliği yapmış anne ve baba adaylarının kan testleriyle taşıyıcı olduğu tespit edilirse hamileliğin 10. haftasında kordon villüs biyopsisi veya 16. hafta sonrasında amniyosentez ile bebeğe dokunmadan SMA hastalığının olup olmadığını öğrenebiliriz” diye konuştu.
TÜP BEBEK TEDAVİSİYLE SMA DÖNGÜSÜ KIRILABİLİR
SMA taşıyıcısı olan ebeveynlerin tüp bebek tedavisi ile sağlıklı bebeklere sahip olabileceğine vurgu yapan Yeditepe Üniversitesi Hastaneleri Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, sözlerine şöyle devam etti: “Böylece ailede SMA döngüsünü kırarak gelecek kuşaklarda da sağlıklı çocukların doğmasına olanak sağlıyoruz. Çocuklar ebeveynleriyle aynı hastalığı taşımak zorunda değil. Doğacak bebeğe genetik hastalıklar miras bırakılmayabilir. Genetik hastalığı ya da hastalık taşıyıcısı olduğu bilinen anne baba adayları, tüp bebek tedavisiyle sağlıklı bebekler dünyaya getirmeleri mümkün” diyor.
- Uzmanlar uyarıyor!‘Saman nezlesi’ olarak da bilinen mevsimsel alerjik rinit zamanı!...07 Mayıs 2024 Salı 13:02YAŞAM
- Epilepsi ihmale gelmezBeyin-Damar hastalıkları epilepsiye neden olabilir...07 Mayıs 2024 Salı 11:33YAŞAM
- Bal arıları tehdit altındaArıların azalması da gıda güvenliğini tehdit ediyor!...07 Mayıs 2024 Salı 09:00YAŞAM
- Astım hastalarına 10 kritik uyarıTürkiye’de 7 milyondan fazla astım hastası var!...07 Mayıs 2024 Salı 08:56YAŞAM
- Huzursuz Bağırsak Sendromu nedir?Huzursuz Bağırsak Sendromu,pek çok faktöre bağlı olarak tetiklenebilir...06 Mayıs 2024 Pazartesi 15:35YAŞAM
- Uzmanlar uyarıyor!25 ila 44 yaş arası kadınlar depresyona daha yatkın!...06 Mayıs 2024 Pazartesi 14:39YAŞAM
- Sıcak havalarda diş hassasiyeti artıyorSıcak havalarda soğuk içeceklere dikkat...06 Mayıs 2024 Pazartesi 12:11YAŞAM
- TEV, Ata’nın huzurundaTürk Eğitim Vakfı 57. Kuruluş Yıldönümünde Anıtkabir’de...06 Mayıs 2024 Pazartesi 12:05YAŞAM
- Yumurtalık kanseri hakkında 8 bilgiYumurtalık kanseri riskini azaltmanın etkili yolları!...06 Mayıs 2024 Pazartesi 11:25YAŞAM
- Menopozu rahat atlatmanın 5 yoluMenopoz dönemi için kadınlara tavsiyeler...06 Mayıs 2024 Pazartesi 10:23YAŞAM
- Gıdı sarkması neden olur?Gıdının sarkmasının başlıca nedenleri nelerdir...06 Mayıs 2024 Pazartesi 09:00YAŞAM
- İlk yardım hayat kurtarırKızılay her evde bir ilk yardımcı hedefine eğitimlerle yaklaşıyor...04 Mayıs 2024 Cumartesi 12:16YAŞAM
- Vitrin hastalığı kimlerde görülür?Vitrin Hastalığı nedir? Nasıl belirti verir?...04 Mayıs 2024 Cumartesi 12:11YAŞAM
- Orta yaş krizi nedir?Orta Yaş Krizi İle Nasıl Başa Çıkılır ?...04 Mayıs 2024 Cumartesi 12:07YAŞAM
- Yanlış diyetler zayıflatmıyorŞok diyetler kesinlikle uygulanmaması gereken diyetler!...03 Mayıs 2024 Cuma 13:01YAŞAM
- Fibromiyalji belirtileri nelerdirFibromiyalji Hastaları Bunlara Dikkat...03 Mayıs 2024 Cuma 12:06YAŞAM
- ‘Çevrimiçi egzersiz’ yaparken dikkatPilates ve yoga sağlık katıyor ama!...03 Mayıs 2024 Cuma 11:45YAŞAM
- Mutluluk varılacak son noktaAileler iyi bir kariyerin mutluluk getireceğini düşünüyor!...03 Mayıs 2024 Cuma 11:40YAŞAM
- Yaza formda girmek için önerilerBu yaz sağlığınızı ve beden ağırlığınızı kontrol altına alın...03 Mayıs 2024 Cuma 11:35YAŞAM
- Droolingin en çok çocuklarda görülüyorÇocuklarda salya akmasının nedeni geniz eti büyümesi!...02 Mayıs 2024 Perşembe 13:41YAŞAM
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2015 Bursa Bakış
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.