Genetik hastalık şüphesi geliştiğinde ilgili gen üzerinde yapılan çalışmalar, moleküler yöntemlerle tanı konulmasına ve kişiye özel tedavi planlamasına olanak sağlayabiliyor.  Ailede başka kimlerin risk altında olduğu da değerlendirilip hastalığın soylar arası geçişi ve tekrarının önlenmesine yönelik öneriler de hastayla paylaşılabiliyor. 

Genetik Alanında Çalışmalar Hız Kesmeden Devam Ediyor

1990 yılında başlayıp 2003 yılında tamamlanan Uluslararası İnsan Genom Projesi kapsamında insan DNA’sındaki genlerin bir haritasının çıkarılması amacına ulaştığını ifade eden Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği kurucularından Prof. Dr. Serdar Ceylaner, aradan geçen yıllarda ise yaşanan teknolojik gelişmelerle birlikte genetik çalışmalar daha kolay ve mali olarak karşılanabilir hale geldiğini söyledi. 

Prof. Dr. Serdar Ceylaner yaptığı açıklamada şunları ifade etti: “Bilimsel veriler ışığında bugün insanlarda yaklaşık 20 bin 500 gen ve yaklaşık 100 bin protein olduğu ve bu genlerin yaklaşık 6-8 bin nadir hastalıkla ilişkisi biliniyor. Tamamlanan çalışmaların dışında diğer genlerin ve DNA’da gen dışı bölgelerin ne işe yaradığını anlayabilmek için ise çalışmalar hız kesmeden devam ediyor. Bu alanda Türkiye de dâhil Dünyanın her yerinde çıkan yayınlar takip edilerek yeni gen- hastalık ilişkileri ile ilgili yeni veriler üretiliyor.

Evlilik ve Gebelik Öncesi Yapılabilecek Testler Sayesinde Birçok Genetik Hastalık Kader Olmaktan Çıkıyor

Çiftlerin evlilik öncesinde yalnızca kan vererek yaptırabilecekleri genetik testler sayesinde gebelikte bebek ve anne yönünden olası riskli durumlar tespit edilebiliyor ve bundan korunma yolları henüz hastalık gerçekleşmeden geliştirilebiliyor. Bu çalışmalar çiftlerin hasta çocuk sahibi olma olasılığını azaltıyor.  

Türkiye gibi akraba evliliğinin yaygın olduğu ülkelerde sıklıkla görülebilen binlerce genetik nadir hastalık türü bulunuyor. Son yıllarda toplumda bilinirliği artan ve eşlerin genetik yatkınlığı sonucu bebekte oluşan SMA hastalığı ve bu hastalığın tanısı için geliştirilen evlilik öncesi testler genetik biliminin koruyucu tedaviler yönünden sağladığı katkının en güzel örneği olarak karşımızda duruyor. 

Önleyici ve Koruyucu Tedavilerde Genetik Tanı Merkezlerinin Yaklaşımları Önemli bir Rol Oynuyor

Genetik Tanı Merkezleri, ailede bir hastalık öyküsü olsun olmasın, yapılan testler ile ailenin yeni gebeliklerinde hasta çocuk sahibi olması riskini azaltabilecek taramalar yapmaktadır. Merkezlerde, kişinin ileri ki hayatında karşılaşabileceği engellenebilen ya da riski azaltılabilen hastalıkların tespiti yapılabiliyor. Kronik hastalıklar ile mücadele eden ve tedavide sonuç alamayan hastalara da tedavi süreçlerinde katkı sağlayabiliyor.  COVID-19 pandemisi sırasında bazı kişilerin ve ailelerin hastalığı daha ağır geçirmesi de bize genetiğin önemini bir kez daha gösterdi. Aynı aileden çok sayıda kayıplar yaşandı veya uzun süre tedavi desteği gerekti. Bu olayların sebebinin aydınlatılması kişilerin sonraki yıllarda bazı hastalıklardan korunması için önemli. Bu tür tanılar sadece kişinin kendisini değil, ailenin diğer bireyleri içinde önemli. Bunları düşünerek eğer böyle bir durumunuz varsa nadir hastalıklarla ilgili bir değerlendirme için bir Genetik Merkezine başvurmanız sizin için önemli olacaktır.”