SAĞLIĞIMIZ İÇİN GENETİK TESTLERİN ÖNEMİ
Sağlığımız için en iyi rehber genetik testler...
03 Ocak 2023 Salı 09:52
Genetik Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, insan vücudunu oluşturan genlerin yarısı anneden ve yarısı babadan geldiğini söyledi.
İnsan vücudundaki genler hücre seviyesinde ve nükleus içinde rollerini ürettikleri protein ve ürünler ile işleterek büyüme, değişim, metabolizma, iskelet, deri, endokrin, seksüel gelişme ve diğer tüm organların işlevlerinde önemli roller oynadığını ifade eden Prof. Dr. İlhan Sezgin, "İşte tam da bu işlev ve yolaklarda rol oynayan genlerdeki bir değişim (mutasyon) ve varyant hastalık sebebi olmaktadır. Kalıtım şekilleri mendelian ve non-mendelian şeklinde işlevlerini yürütürken DNA'nın yanı sıra mitokondriyal DNA da hücre işlevinde nükleer DNA ile iş birliği içinde çalışmaktadır. Genetik ve Epigenetik mekanizmalar gelişim, tamir, değişim ve apopitozda birlikte rol almaktadırlar. Gelişimi sağlayan proto-onkogenler mutasyona uğradığında onkogene dönüşmektedir. Tümör baskılayıcı genlerdeki mutasyonlar da sistemi kontrol etmede yetileri kaybolunca kanser oluşur. Kanser genetiği gelişen teknoloji ile NGS gibi GWAS, WES gibi araştırmalar ile gerekli analizler yapılarak ve akıllı ilaçlar ile tedavi için uğraş vermemize yardımcı olmaktadır" dedi.
Hematolojik hastalıkla karşımıza kromozom translokasyonları çıkarken tedavisi için gerekli testler (FISH, Array) yapılarak kanser genlerini ve yolaklarından bahsetmek ve tedaviyi geliştirmek için akıllı ilaçlar farmakogenetik çalışmalar ilerlemekte olduğunu belirten Medicana Bursa Hastanesi Genetik Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, "Vücudumuzun immün sistem genetiğinde vücudun savunması için anlamlı süreci işletmektedir. İskelet genetiğini ve gelişimsel sürecini iyi bilmemiz ve birçok iskelet sendromunu tanımlamamız ve doğacak nesillerin korunması için gerekli danışma ve tedavi stratejisi gerektirir. Kalıtımın kromozomal temelini incelemek, gerekli değerlendirmeleri yapmak, kromozom anomalilerini tespit etmek ve genetik danışma vermek ileride doğacak sağlıklı çocuklar için anlamlıdır. Kraniofasiyal gelişmeler ve gelişmede rol oynayan sinyal yolaklarını anlamak, tanımlamak, oluşmuş ve olacak malformasyonları (kraniosinostozis, holoprosensefali, yarık sendromları, brankial ark sendromları) ve bunların testlerini yapıp incelemek, anomalileri tedavi etmek ve aile için aile ağacı çizerek genetik danışmanlık vermek önemli bir algoritmadır. Mental geriliğe sebep olan tek gen anomalileri ile sendromlar, nöromüsküler hastalıkların genetiğini de iyi tanımlamak ve gidişat algoritması ile tedavi edilmeleri önemlidir. Bağ dokusu hastalıklarında ise örneğin, Ehlers-Danlos sendromu (EDS), Marfan sendromu ve Osteogenesis imperfekta gibi sendromlarda genlerini belirlemek yoluyla anomalileri değerlendirmek ve teşhis koymak yararlı olacaktır. Kardiyovasküler sistem hastalıklarında ise hiperlipidemiler, ritim bozuklukları, konjenital kardiyak anomaliler (ASD, VSD, PDA, Aort anevrizması, tek ventrikül, pulmoner atezi, fallot tetralojisi, trikuspit atrezisi, trunkus atrezisi, hipoplastik sol kalp sendromu, Ebstein anomalisi, büyük arterlerin transpozisyonu, aort kuartasyonu, çift çıkışlı sağ ventrikül gibi) belirlenen genetik sebeplerin NGS ile belirlemek ve aile içi taşıyıcıları bilmek hastalığı yönetmek bakımından anlamlıdır" şeklinde konuştu. İnfertilite üreme genetiğinde çok önemli bir alanı oluşturduğunu belirten Medicana Bursa Hastanesi Genetik Uzmanı Prof. Dr. İlhan Sezgin, "Gerek oluşan kromozamal anomaliler ve gerekse mikrodelasyonlar ve Y-kromozom delasyonları ve direk etkili genler (KAL1G1, SF1, SOX9, DAX1, WT1, WNT4, DMRT1, DHH, fertilin B, Androjen Reseptör geni AR ve AURKC) incelenerek genetik temelini infertiliteyi etkileyen diğer bazı sendromlarda değerlendirilerek ve teşhis konarak gerekli genetik danışma verilmelidir. Bunların yanında prenatal, preimplantasyon dönemleri için genetik araştırmalar yapmak sağlıklı bir süreci beslemek için gereklidir" dedi.
- Sessiz katil hipertansiyonBu belirtiler ihmale gelmez...16 Mayıs 2024 Perşembe 13:02YAŞAM
- Sabahları yorgun kalkıyorsanız dikkatUyku apnesi erken yaşta kalp krizine neden oluyor!...16 Mayıs 2024 Perşembe 11:43YAŞAM
- Karaciğer yağlanmasına dikkatKaraciğer hayati organlarımızdan biri olup birçok işlevi vardır...16 Mayıs 2024 Perşembe 11:21YAŞAM
- Tansiyonu kontrol etmek mümkün mü?Tansiyonu kontrol altına almak için 6 “doğal” öneri...16 Mayıs 2024 Perşembe 11:01YAŞAM
- Bahar alerjisi astıma dönüşebilirÜlkemizde her 10 kişiden 2’sinde görülüyor!...16 Mayıs 2024 Perşembe 09:43YAŞAM
- Hipertansiyon gençlerde hızla artıyorHipertansiyonunu görülme yaşı 20'ye indi...15 Mayıs 2024 Çarşamba 13:07YAŞAM
- Neden çabuk sinirleniriz?Sinirimiz nasıl geçer?...15 Mayıs 2024 Çarşamba 10:58YAŞAM
- Doğum sonrası depresyon belirtileriUzmanından önemli bilgiler...15 Mayıs 2024 Çarşamba 10:53YAŞAM
- Çocuklarda dental anksiyete artıyorDiş hekimi fobisi kalıcı travmaya sebep olabilir…15 Mayıs 2024 Çarşamba 10:36YAŞAM
- Tuvalette uzun oturmak hasta ediyorHareketsiz yaşam tarzı olanlar hemoroid tehlikesiyle karşı karşıya!...14 Mayıs 2024 Salı 13:02YAŞAM
- Hamilelere yüksek şeker uyarısı100 gebeden 10’nda yüksek şekerle karşı karşıya kalınıyor...14 Mayıs 2024 Salı 12:10YAŞAM
- Kalp krizinde bu hataları yapmayın!Sigara kalp krizi riskini 3 kat artırıyor!...14 Mayıs 2024 Salı 11:01YAŞAM
- Ayak bileğinde kıkırdak şikayetleri arttıDikkat! Bu hastalık gençlerde de yaygınlaşıyor!...14 Mayıs 2024 Salı 09:33YAŞAM
- Mayıs ayının 6 süper besiniMayıs ayında tüketilmesi gereken besinlerden bazıları şunlar...14 Mayıs 2024 Salı 09:02YAŞAM
- Kedinizde bu belirtilere dikkatSık sık su içen kediniz böbrek rahatsızlığından muzdarip olabilir...14 Mayıs 2024 Salı 08:29YAŞAM
- Meme Kanserinde mucizevi önlemMeme Kanseri ciddi bir sağlık sorunudur ve önemi oldukça büyüktür...13 Mayıs 2024 Pazartesi 11:56YAŞAM
- Kas kaybına uğramadan incelmenin ipuçlarıKilo vermek isteyenler ‘Yo-yo sendromu’na dikkat!...13 Mayıs 2024 Pazartesi 11:47YAŞAM
- Öfkenizi kontrol altına alınÖfke, herkesin zaman zaman hissettiği doğal bir duygu...13 Mayıs 2024 Pazartesi 11:39YAŞAM
- Türk Eğitim Vakfı 57 yaşındaTürk Eğitim Vakfı 57. Yılını TEV Türkiye Virtüözleri Oda Orkestrası Konseri ile Kutladı11 Mayıs 2024 Cumartesi 11:33YAŞAM
- Migreni tetikleyen faktörlerTipik migren baş ağrısı özellikleri nelerdir?...11 Mayıs 2024 Cumartesi 11:29YAŞAM
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2015 Bursa Bakış
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.