Genlerimizle çocuklarımıza sadece fiziksel özelliklerimizi değil, bazı hastalıkları da aktarabiliyoruz. Yaşamı tehdit eden ve ilerleyici bir akciğer hastalığı olan Kistik Fibroz'da (KF) olduğu gibi... Doğuştan gelen ve hala kesin bir tedavisi bulunmayan bu hastalığa, akraba evliliklerinin fazla olduğu ülkemizde daha sık rastlanıyor. Acıbadem Altunizade Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Çocuk Gastroenteroloji Uzmanı Prof. Dr. Tülay Erkan, KF'de erken tanının hayati önemi olduğuna işaret ediyor.

Kistik fibroz, genetik geçiş gösteren ve sonuçları itibariyle son derece önemli bir sağlık sorunu. Ülkemizde her 3 bin doğumda bir bebek bu hastalıkla dünyaya geliyor, ancak akraba evlilikleri göz önüne alındığında bu oranın daha sık olduğu tahmin ediliyor. Yaşamı tehdit eden ve ilerleyici olan akciğer hastalığının yanında, pek çok organın salgı bezlerini etkilediği için KF'de akciğerlerin yanında pankreas, bağırsaklar, karaciğer ve üreme organlarına bağlı problemler de ortaya çıkabiliyor. Ömür boyu devam eden bu sorunda doğru tedaviyle, hastaların sağlıklı ve kaliteli bir yaşam sürdürebilmelerinin amaçlandığını söyleyen Prof. Dr. Tülay Erkan, "Tanı ne kadar erken konulabilirse, hastalığın ve komplikasyonların kontrolünde o derece güçlü olabiliyoruz" diyor.

Bebekler sağlıklı genle doğmuyor

Organ sistemlerinin sağlıklı çalışabilmesi için dış salgı bezlerinin akışkan ve sudan zengin olması gerekiyor. Ancak KF'de 7. kromozomun uzun kolundaki kistik fibroz transmembran düzenleyici (CFTR) proteinde bir gen mutasyonu meydana geliyor. Bunun sonucunda hücrelerden dışarıya klor (Cl) salgılanamıyor. Klor ve sodyum yani tuz, hücre dışına çıkamadığından su hücre içine giremiyor. Sonuçta oluşan elektrolitten ve sudan fakir koyu yapışkan salgılar akciğerlerde havayollarını tıkayarak enfeksiyonlara ve ilerleyici akciğer hasarına neden oluyor.

Anne baba taşıyıcıysa...

Kistik fibroz otozomal çekinik geçişli olduğu için, anne ve babanın taşıyıcı olduğu, yani her ikisinin de birer KF geni taşıdığı durumda, her doğacak bebek yüzde 25 ihtimalle KF'li doğuyor. Yani bir ailede birden fazla KF'li çocuk bulunabiliyor. Aynı ailede doğan her çocuğun yüzde 25 ihtimalle taşıyıcı ve yüzde 50 ihtimalle sağlam doğma olasılığı bulunuyor. Bebek sadece bir ebeveynden KF geni alarak taşıyıcı olursa ilerde KF'li ile evlendiğinde yine aynı oranlarda KF'li çocuk sahibi olma olasılığı taşıyor.

Çocuklar öpüldüklerinde tuz tadı geliyor

Kistik fibroz birden fazla sistemi tutabildiği için başvuru nedeni ve klinik de çok farklı olabiliyor. Anne baba akrabalığı ve özellikle yeni doğan döneminde kardeş ölüm öyküsünün olması tanıyı güçlendiriyor. Bununla birlikte, yeni doğan döneminde bebeğin ilk kakasının katı ve bağırsağa yapışık olması, süt çocukluğu döneminde yineleyen solunum yolu enfeksiyonları, bol miktarda ve yağlı kaka yapılması, çocuğun yemesine rağmen kilo alamaması, büyüme gelişme geriliği, anemi, ödem, yalancı-artter sendromu ve kalın bağırsağın son kısmı olan rektumun dışarı sarkması hekime başvuru nedenleri arasında yer alıyor. Çocukluk ve ergenlik döneminde ise yine yinelenen akciğer enfeksiyonları, astım, iltihaplı balgam çıkarma, nazal polip olması, kronik ve inatçı sinüzit, parmaklarda çomaklaşma, siroz, ergenliğin gecikmesi, diyabet KF'yi düşündüren belirtiler arasında yer alıyor. Bu çocukların terleri de çok tuzlu olduğu için çoğu zaman öpüldüklerinde tuz tadı alınabiliyor.

Kistik fibroz'da erken tanı hastalığın seyrini etkiliyor

Ülkemizde 2015 başlangıcından bu yana KF'ye yönelik yeni doğan tarama testi uygulanıyor. Buna göre bebek doğduktan sonraki 2. veya 3. gün topuk kanı alınarak yapılan testin sonucunu yüksek saptanırsa, iki hafta sonra tekrarlanıyor. O değer de yüksek olursa kesin tanı ter testi ile konuyor. Kistik fibroz'da erken tanının hastalığın seyrinde eklenecek bulguların ve komplikasyonların izlenebilmesi ve önlenebilmesi açısından önemine işaret eden Prof. Dr. Tülay Erkan, sözlerine şöyle devam ediyor: "Hastalarda özellikle yağ ve yağda eriyen vitaminlerin emilimi bozuk olduğundan bu desteğin baştan yapılması ile eksikliklerine ait bozuklukların görülmesi engellenebiliyor. Dolayısıyla erken tanı ile bu hastaların beslenme durumları, akciğer işlevleri düzeleceği için yaşam kaliteleri de artıyor. Bununla birlikte erken tedaviye başlanmasıyla organ tutulumlarının da azalması sağlanabiliyor."
Kistik fibroz genetik bir hastalık olduğu için en uygun tedavi gen tedavisi. Ancak bu konuda henüz beklenen sonuçlara ulaşılamamakla birlikte kesin tedavi için araştırmalar devam ediyor.

Tedavi için çok sayıda uzmanın bir arada çalışması gerekiyor

Kistik fibroz birçok sistemi ilgilendiren bir hastalık olduğu için tedavisinde de birçok disiplinin işbirliği ile çalışmasının gerektiğinin altını çizen Prof. Dr. Tülay Erkan sözlerine şöyle devam ediyor: "Kistik fibroz düşünülen hastaların metabolizma, gastroenteroloji ve göğüs hastalıkları birimlerinin bulunduğu merkezlerde izlenmesi çok yönlü yaklaşım açısından önem taşıyor. Tanı aldıktan sonra ise kilo alımı, büyümelerinin, ilaç kullanımının izlenmesi ve acil durumlarda gerekenin yapılması hastaların bulundukları yerdeki hekimler tarafından takip edilebilir. Son dönem akciğer hastalığı gelişen ya da akciğer-kalp işlevlerinin etkilendiği hastalarda ise kalp-akciğer, hatta kalp-akciğer-karaciğer nakilleri yapılıyor ve oldukça başarılı sonuçlar alınabiliyor."