Toplumda görülme sıklığı 2.000 kişide 1’den daha düşük olan hastalıklara ‘nadir hastalıklar’ deniliyor. Ancak nadir görülseler de tıbbın birçok branşını doğrudan ilgilendiren bu hastalıkların sayısı yaklaşık 8 bini buluyor ve genel popülasyonun yüzde 5-7’sini etkiliyor. Bu oranlar dikkate alındığında; dünyada 300 milyon, ülkemizde de ortalama 5-6 milyon kişinin farklı nadir hastalıklarla mücadele ettiği gözler önüne seriliyor. Üstelik günümüzde nadir hastalıkların sayısı her geçen gün artıyor ve her ay yaklaşık 4-5  yeni nadir hastalık tanımlanıyor.

Nadir hastalıkların yüzde 80’i kalıtsal oluyor ve yaklaşık yüzde 75’i çocukluk çağında görülüyor. Genellikle kronik ve ilerleyici hastalıklar olan nadir hastalıkların belirtileri ise sıklıkla doğumda veya çocukluk döneminde ortaya çıkıyor. Ancak nadir görülmeleri nedeniyle tanı genellikle geç konuyor, bunun sonucunda tedavisi mümkün olabilen hastalıklarda çocuklar tedavi şansını yitirebiliyor.

Ülkemizde akraba evliliğinin görülme oranının yüzde 20 oranlarında olduğu ve bunların yüzde 57,8’inin birinci derece kuzen evlilikleri olduğu dikkate alındığında sorunun önemi daha net anlaşılıyor. 

Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların sadece ülkemizde değil küresel düzeyde diğer tüm ülkeler için de ciddi bir halk sağlığı sorunu olduğuna dikkat çekerek, “Nadir hastalıklar diğer hastalıklara nazaran bazı daha önemli sorunlar içeriyorlar. Bunların başında kllinik tanı konmasının güçlüğü ve tanı konulana kadar geçen sürenin uzunluğu geliyor. Oysa ne kadar erken tanı konulursa hastalık o kadar tedavi edilebiliyor ve yönetilebiliyor. Ayrıca nadir hastalıkların laboratuvar testlerinin olmaması ya da sadece sınırlı sayıda olması, birçoğunun güncel tedavi protokollerinin ve imkânlarının olmaması da ciddi bir sorun” diyor. Bunların yanı sıra tedavi amacıyla kullanılan ilaçların güçlükle tedarik edilmelerinin ve ücretlerinin pahalı olmasının da önemli bir sorun olarak devam ettiğini vurgulayan Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Uğur Özbek, “Hastalıkların nadirliğinden kaynaklanan bilgi ve deneyim eksikliği, hastalıkların sayısal olarak yüksek ve çok çeşitli olmaları nedeniyle nadir hastalıkların genel sağlık sistemi içinde ayrı kategoride ele alınmaları gerekiyor” diyor. Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek,  28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü kapsamında 3 nadir hastalığı anlattı; önemli uyarılarda bulundu! 

ALBİNİZM: BEYAZ CİLT VE SAÇLAR

Albinizm; gözlerimize, cildimize ve saçlarımıza rengini veren melanin pigmentinin üretimini kısmen ya da tümüyle önleyen genetik mutasyonlar sonucu oluşan kalıtsal bir hastalık. Bu nedenle albinizmde hastalar çoğunlukla beyaz ciltleri ve saçlarıyla dikkat çekiyorlar. Melanin eksikliği nedeniyle ciltleri güneş ışınlarına karşı korunmadan yoksun olduğu için albinizmli hastaların cilt kanserine yakalanma riskleri de artıyor. Ayrıca ışığa karşı ciddi derecede hassasiyet ve görme eksikliği ile karakterize olan albinizm hastalığından ülkemizde yaklaşık 4 bin kişinin etkilenmiş olduğu düşünülüyor. Tıbbi Genetik Uzmanı Prof. Dr. Uğur Özbek, albinizm hastalığının gelişmesi için biri anneden biri babadan olmak üzere iki genin mutasyona uğramış olması gerektiğini belirterek, “Her iki birey de hastalığa yol açan bir mutasyonun taşıyıcısı oluyorlar. Bu çiftlerde albinizmli çocuğun dünyaya gelme olasılığı yüzde 25 oranındadır” diyor.

Belirtileri neler? Çok ince beyaz cilt ve saçlar en tipik belirtilerini oluşturuyor. Gözler ışığa duyarlı oluyor ve bu hassasiyet nedeniyle istemsiz bir şekilde ileri ve geri hareket edebiliyor. 

Nasıl tedavi ediliyor? Albinizm hastalığının spesifik bir tedavisi yok. Tedavi semptomlara özgü oluyor ve düzenli oftalmolojik takip muayenesini içeriyor. Işığa karşı hassasiyeti azaltmak ve kontrast duyarlılığını arttırmak için filtreleme gözlükleri veya kontakt lensler (kırmızı renkli veya kahverengi) ve koruyucu cilt kremleri kullanımı öneriliyor. 

FENİLKETONÜRİ: ZİHİNSEL YETERSİZLİĞE NEDEN OLABİLİYOR

Fenilketonüri; amino asit metabolizmasındaki bir sorun nedeniyle oluşan ve tedavi edilmediğinde hafif veya şiddetli zihinsel yetersizliğe yol açabilen bir hastalık. Ülkemizde her 4 bin yenidoğan bebekten biri fenilketonüri hastalığıyla dünyaya gözlerini açıyor. Besinlerle alınan ve vücudumuz için gerekli olan fenilalalin adlı amino asidin işlevlerini yerine getirebilmesi için tirozin ve fenilalalin hedroksilaz adlı enzimlere dönüşmesi gerekiyor. Bu dönüşümde bir hata olursa, kanda ve vücudun diğer sıvılarında artan fenilalalin beyinde hasar oluşturarak hafif veya şiddetli zihinsel yetersizliğin yanı sıra yürüme ve oturma gibi becerilerin gelişememesi gibi çok ciddi sorunlara yol açabiliyor. 

Belirtileri neler? Fenilketonüri yenidoğan taramasıyla tespit edilerek tedavi edilebilen bir hastalık. Ancak tanı konulup tedavi edilmezse doğumdan birkaç ay sonra belirtiler çok hafif veya şiddetli olarak başlıyor. Kademeli gelişim gecikmesi, kusma, titreme, egzama, soluk cilt, bodur büyüme, nörolojik nöbetler, küf kokusu (deride, idrarda veya nefeste) davranış bozuklukları (hiperaktivite) bu hastalığın bazı belirtilerini oluşturuyor. 

Nasıl tedavi ediliyor? Fenilketonüri hastalığının erken tanısı ile fenil aleninsiz diyet tedavisi uygulanarak nörolojik ve diğer sorunlar engellenebiliyor, hastalar sağlıklı bir yaşam sürdürebiliyor. Tedavinin temel dayanağı düşük fenilalaninli diyet uygulanması ve amoniosit karışımı ilaç kullanımı oluyor. 

HEMOFİLİ: DİNMEYEN KANAMA 

Hemofili; pıhtılaşma faktörleri olarak adlandırılan proteinlerin eksikliğine bağlı olarak gelişen, kanın gerektiği gibi pıhtılaşmaması nedeniyle kanamanın geç durması veya durmamasıyla karakterize, kalıtsal bir hastalık. Kanama çarpma veya travmalar nedeniyle dışarıdan olabileceği gibi, iç kanama şeklinde de gelişebiliyor. Ülkemizde her 10 bin bebekten 1’ine hemofili tanısı konuyor. Hemofili çoğunlukla erkekleri etkilese de kadın taşıyıcılarda da genellikle hastalığın daha hafif formları görülebiliyor. 

Belirtileri neler? Kanama anomalileri genellikle bebekler yürümeyi öğrenmeye başladıklarında ortaya çıkıyor. Şiddeti ise pıhtılaşma faktörünün eksikliğinin derecesine bağlı olarak değişiyor. Pıhtılaşma faktörünün biyolojik aktivitesi düşükse hemofili şiddetli oluyor ve cerrahi işlemden, diş çekiminden, yaralanmadan, hatta basit bir travmadan sonra bile ani ve anormal kanama oluşabiliyor. Kanama çoğunlukla eklemlerin çevresinde ve kaslarda gelişse de travmadan veya yaralanmadan sonra herhangi bir bölgede de başlayabiliyor. 

Nasıl tedavi ediliyor? Hemofili hastalığında prenatal tanı mümkün oluyor, etkin tedavi sayesinde çocuklar sağlıklı bir yaşam sürebiliyor. Hastalığın tedavisi, eksik olan pıhtılaşma faktörlerinin vücuda damar yoluyla verilmesi esasına dayanıyor. Tedavi kanamadan sonra veya kanamayı önlemek için uygulanabiliyor. Bazı durumlarda cerrahi müdahaleye ihtiyaç duyulabiliyor.