KIZ ÇOCUKLARINDAKİ EL HAREKETLERİNE DİKKAT
Rett sendromu olabilir...
30 Ağustos 2017 Çarşamba 14:45
Rett sendromu, yaygın gelişimsel bozukluklardan birisi olarak sınıflandırılan beyinsel gelişim bozukluğudur. Bu sendromun belirtileri kolaylıkla otizm ve Angelman sendromunun belirtileriyle karışır. Medical Park Gaziosmanpaşa Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzm. Dr. Hüseyin Avni Solgun, Rett sendromunun, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlandığından bu yana tanısal genetik analizin mümkün olduğunu kaydederek, halen tedavi ve takip süreciyle ilgili belirgin bir ilerleme sağlanamadığını anlattı. Solgun, hastalığın belirtileri ve tedavide gelinen son nokta hakkında şunları söyledi;
KIZ ÇOCUKLARINDA DAHA YAYGIN
Rett sendromu, X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşmaktadır. Özellikle kız çocuklarında görülmektedir. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir. Fakat erkek fetüslerde bu durum genellikle, annenin düşük yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar. Rett sendromunun 1/10.000-20.000 sıklıkta ortaya çıktığı bilinmektedir.
BELİRTİLER 18 AYLIKTAN SONRA ÇIKIYOR
Rett sendromlu çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermiş gibi birbirine kenetler. Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir. Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olmaktadır.
TİPİK ÖZELLİKLERİ: AÇIK TEN, SİVRİ BURUN, KÜÇÜK EL-AYAK
İlk 2-3 yılda sosyal gelişme ve oyun gelişimi durmaktadır fakat sosyal ilgi sürmektedir. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelmektedir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlamaktadır. Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler ortaya çıkmaktadır. İnce ve açık renk derili yüzleri, sivri burunları, küçük el ve ayakları bazı tipik özellikleridir. Kemik kırılması Rett Sendromunda diğer motor bozukluklarından daha sık görülmektedir. Rett Sendromunda büyüme genellikle yavaştır, birçok Rett Sendromlu çocuk yaşına göre oldukça küçük görünmektedir.
İŞTAH VAR KİLO DÜŞÜK
Yapılan çalışmalar, doymak bilmez bir iştahları varmış gibi görülmelerine rağmen birçoğunun orta dereceden üst sınıra kadar değişebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile karşı karşıya olduklarını göstermektedir. Buna; yutma zorluğu, yetersiz besin girişi, enerjinin dengesiz harcanması veya vücudun besleyici gıdalardan yeteri kadar yararlanamaması gibi problemler neden olmaktadır. Bu gibi durumlarda, kilo almasına ve boyunun uzamasına yardımcı olacak, dikkatini ve etkileşimini geliştirecek tamamlayıcı bir ağız yoluyla yüksek kalori/kilo aldırma diyetleri, NG tüpü veya gastrostomi ile beslenme programı uygulanmalıdır. Çok yaygın olan Rett Sendromlu çocukların motor davranışlarını nöbet olarak değerlendirmek yanlıştır. Nöbet olarak değerlendirilen birçok vaka, aslında nöbet değildir. Gerçek nöbetler, alışılagelmişin dışında olabilmekte ve uyku esnasında meydana gelebilmektedir.
OTİZMLE KARIŞTIRMAYIN
Rett sendromu sıklıkla erken çocukluk otizmi ya da serebral palsy gibi durumlarla ile karıştırılabilmektedir. Bu nedenle Rett sendromunun özelliklerinin ve gelişim aşamalarının ailelerce bilinmesi, dikkatli ve ayrıntılı bir tıbbi değerlendirme yapılabilmesini sağlamaktadır. Böylece tanının erken konulabilmesi ve eğitimin erken başlayabilmesi sağlanabilmektedir. Okula başladıkları dönem itibari ile sosyalleşme iyiye doğru ilerler. 40'lı yaşların sonuna kadar yaşadıkları bildirilmiştir. Ölüm anidir ve nedenleri değişkendir. Beyin sapı disfonksiyonu, kalp durması, nöbetler, gatrik perferasyon nedenler arasındadır.
FARELERDE TEDAVİ BAŞARILI OLDU
Son yıllarda özellikle Amerika Birleşik Devletleri'nde yapılan deneysel çalışmalarda; farelerde görülen Rett sendromu vakalarının MECP2 gen reaktivasyonu ile tamamen normale döndüğü saptanmıştır. Bu durum insan çalışmaları için umut ışığı olmuş ve yine ABD de bu konuda sosyal farkındalık ve bağış kampanyaları yoluyla finansman ve toplum bilinci yaratma amaçlı organizasyonlar yapılmaya başlanmıştır. Ülkemizde de bu alanda bilinci geliştirerek bu hastalara ve ailelere en önde hayat kalitesini sağlayabilmek ilk amacımızdır.
- Hipertansiyon hastalığı artıyorTüm dünyada ölümün önde gelen nedenlerinden biri: Hipertansiyon...18 Mayıs 2024 Cumartesi 12:13YAŞAM
- Bizi bu havalar mahvetti!İklim değişikliğinin pek çok sağlık sorununa sebep olduğunu biliyor muydunuz?...18 Mayıs 2024 Cumartesi 12:08YAŞAM
- ‘Nuh Sendromu’ nedir?Evini evcil hayvanlarla doldurmak da bir hastalık!...18 Mayıs 2024 Cumartesi 12:03YAŞAM
- Kronik ağrıların nedenleri nelerdir?Kronik ağrılarla başa çımanın 8 yolu...18 Mayıs 2024 Cumartesi 09:55YAŞAM
- Vitamin kokteyllerinde ölümcül tehlikeEzbere birtakım kokteyllerin kullanılması ölümle dahi sonuçlanabilecek sağlık sorunlarına yol açabilir...17 Mayıs 2024 Cuma 12:12YAŞAM
- Mutsuzluğa zemin hazırlayan faktörlerMutsuzluk, kişinin kendini huzursuz, memnuniyetsiz ve umutsuz hissetme halidir....17 Mayıs 2024 Cuma 11:56YAŞAM
- LGS ve YKS öncesi kritik önerilerLiseye ve Üniversiteye giriş sınavları için geri sayım başladı…17 Mayıs 2024 Cuma 11:39YAŞAM
- İletişim sanal, duygular gerçekBirilerine hadlerini bildirmek için tetikte bekleyen binlerce insan var!...17 Mayıs 2024 Cuma 11:31YAŞAM
- Çocuklarda obezite neden arttı?Çocuklarda aşırı kilo ve obez olma durumu sağlık problemi haline gelmiştir...17 Mayıs 2024 Cuma 11:15YAŞAM
- Sessiz katil hipertansiyonBu belirtiler ihmale gelmez...16 Mayıs 2024 Perşembe 13:02YAŞAM
- Sabahları yorgun kalkıyorsanız dikkatUyku apnesi erken yaşta kalp krizine neden oluyor!...16 Mayıs 2024 Perşembe 11:43YAŞAM
- Karaciğer yağlanmasına dikkatKaraciğer hayati organlarımızdan biri olup birçok işlevi vardır...16 Mayıs 2024 Perşembe 11:21YAŞAM
- Tansiyonu kontrol etmek mümkün mü?Tansiyonu kontrol altına almak için 6 “doğal” öneri...16 Mayıs 2024 Perşembe 11:01YAŞAM
- Bahar alerjisi astıma dönüşebilirÜlkemizde her 10 kişiden 2’sinde görülüyor!...16 Mayıs 2024 Perşembe 09:43YAŞAM
- Hipertansiyon gençlerde hızla artıyorHipertansiyonunu görülme yaşı 20'ye indi...15 Mayıs 2024 Çarşamba 13:07YAŞAM
- Neden çabuk sinirleniriz?Sinirimiz nasıl geçer?...15 Mayıs 2024 Çarşamba 10:58YAŞAM
- Doğum sonrası depresyon belirtileriUzmanından önemli bilgiler...15 Mayıs 2024 Çarşamba 10:53YAŞAM
- Çocuklarda dental anksiyete artıyorDiş hekimi fobisi kalıcı travmaya sebep olabilir…15 Mayıs 2024 Çarşamba 10:36YAŞAM
- Tuvalette uzun oturmak hasta ediyorHareketsiz yaşam tarzı olanlar hemoroid tehlikesiyle karşı karşıya!...14 Mayıs 2024 Salı 13:02YAŞAM
- Hamilelere yüksek şeker uyarısı100 gebeden 10’nda yüksek şekerle karşı karşıya kalınıyor...14 Mayıs 2024 Salı 12:10YAŞAM
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2015 Bursa Bakış
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.