GENETİK HASTALIKLAR ANNE KARNINDA BELİRLENEBİLİYOR
“Genetik hastalık şüphesi olan çiftler dikkat!”
18 Mart 2021 Perşembe 11:52
Genetik hastalıkların bebek dünyaya gelmeden engellenebildiğini belirten Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Down sendromu gibi tesadüfen oluşabilecek genetik hastalıklar var. Bu hastalıklar için sadece anne kanından bir örnekleme yapılarak bebeğin Down sendromu ya da başka kromozom anomalileri yüzde 90 ila 99 oranda doğrulukla tespit edilebiliyor” dedi
Genetik hastalıkların kişinin doğuştan itibaren sahip olduğu genlerindeki bir problem sonucu meydana geldiğini hatırlatan Yeditepe Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’nden Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, konuyla ilgili önemli bilgiler verdi. Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Bunlar fiziksel problemler yarattığı gibi zihinsel, bilişsel fonksiyonlarda da bozukluğa neden olabilen ve ne yazık ki tedavisi mümkün olmayan hastalıklardır. Bu nedenle de genetik hastalıkların oluşmasını önlemek, bebek daha doğmadan genetik bir hastalığı olup olmadığını belirleyebilmek önemlidir. Sağlıklı çocukların doğmasını sağlayabilmek için elimizde kullanabileceğimiz iki yöntemimiz var. Bunlardan ilki bebek anne karnındayken yapılabilen genetik testlerdir. Hamilelik devam ederken anne kanından alına bir örnekle tesadüfen oluşabilecek Down Sendromu gibi kromozom hastalıklarını ya da anne karnında sıvı alınarak ailede bilinen bir genetik hastalığın çocuğa geçip geçmediğini belirlenebilir. Anne ya da babanın taşıyıcı olduğu durumlarda da diğer bir yöntem olan sağlıklı embriyoların seçimi ile dünyaya sağlıklı çocuklar getirmek mümkün olabiliyor” diye konuştu.
“TÜP BEBEK YÖNTEMİYLE SAĞLIKLI EMBRİYO SEÇİLİYOR”
Genetik hastalıkların bebek dünyaya gelmeden engellenebildiğinin altını çizen Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, “Öncelikle hastalığın ne olduğu, hangi gende bozukluk olduğu, anne ve babanın bunu ne şekilde taşıdığını belirlemek gerekiyor. Hastalığı belirlemek için, ya hamileliğin devam ettiği dönemde anne karnından sıvı alarak gerekli incelemeleri yapıyoruz. Ya da, daha hamilelik oluşmadan tüp bebek yöntemiyle sağlıklı embriyo seçilerek bebeğin sağlıklı olarak dünyaya gelmesi sağlanabiliyor” ifadelerini kullandı.
“GENETİK HASTALIK ŞÜPHESİ OLAN ÇİFTLER DİKKAT!”
Genetik hastalıktan şüphe eden çiftlerin hamilelik öncesi tıbbi genetik uzmanı ile görüşmesinin yararlı olacağını belirten Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, sözlerine şöyle devam etti: “Bazı durumlarda ailede genetik hastalık bulunmasına karşın gelen çiftler taşıyıcı olmayabiliyor. Bunu ancak yapılacak incelemeler sonrasında tespit edebiliyoruz. Ülkemiz açısından da son derece önemli olan akraba evlilikleri genetik hastalıklar açısından risk oluşturuyor. Dolayısıyla akraba evlilikleri sonrasında genetik hastalık gelişme riskine karşı bu çiftlerin de genetik danışmanlık hizmeti almalarında yarar var. Bu riskleri çiftlerle konuşarak, en doğru yöntemler açısından bilgi vererek onların sağlıklı çocuk sahibi olma şanslarını artırabiliyoruz. Bu noktada çoğunlukla tüp bebek tedavilerinden yararlanılıyor.”
“BEBEK DNA’SI ANNE KANINDAN İNCELENEBİLİYOR”
Dünya genelinde olduğu gibi Türkiye’de de genetik hastalıkların bazılarının tesadüfen ortaya çıktığını hatırlatan Doç. Dr. Ayşegül Kuşkucu, şu bilgileri verdi; “Bu noktada anne babanın taşıyıcılığı ya da akraba evliliği gibi durumlar söz konusu değildir. Bunlardan bağımsız, hastalıkların tesadüfen oluşmasından bahsediyoruz. Örneğin Down sendromu. İleri anne yaşının buna etken olduğu belirtilse de 25-26 yaşındaki bir annenin bebeğinin de Down sendromlu doğma ihtimali bulunuyor. Ancak gelişen teknoloji sayesinde artık bu tür tesadüfen görülecek hastalıklarda da tarama testleri yapılabiliyor. Sadece anne kanından bir örneklem alınıyor ve anne kanına geçmiş serbest bebek DNA’sı inceleniyor. Bu sayede bebeğe hiçbir girişimsel işlem yapılmadan Down sendromu ya da başka kromozom anomalilerinin olup olmadığı yüzde 90 ila 99 oranda doğrulukla tespit edilebiliyor. Girişimsel olmayan genetik taramalarda hamileliğin 10’uncu haftasından sonra herhangi bir haftada verilen bir kan örneği ile bu inceleme yapılabilir.”
- Sessiz katil hipertansiyonBu belirtiler ihmale gelmez...16 Mayıs 2024 Perşembe 13:02YAŞAM
- Sabahları yorgun kalkıyorsanız dikkatUyku apnesi erken yaşta kalp krizine neden oluyor!...16 Mayıs 2024 Perşembe 11:43YAŞAM
- Karaciğer yağlanmasına dikkatKaraciğer hayati organlarımızdan biri olup birçok işlevi vardır...16 Mayıs 2024 Perşembe 11:21YAŞAM
- Tansiyonu kontrol etmek mümkün mü?Tansiyonu kontrol altına almak için 6 “doğal” öneri...16 Mayıs 2024 Perşembe 11:01YAŞAM
- Bahar alerjisi astıma dönüşebilirÜlkemizde her 10 kişiden 2’sinde görülüyor!...16 Mayıs 2024 Perşembe 09:43YAŞAM
- Hipertansiyon gençlerde hızla artıyorHipertansiyonunu görülme yaşı 20'ye indi...15 Mayıs 2024 Çarşamba 13:07YAŞAM
- Neden çabuk sinirleniriz?Sinirimiz nasıl geçer?...15 Mayıs 2024 Çarşamba 10:58YAŞAM
- Doğum sonrası depresyon belirtileriUzmanından önemli bilgiler...15 Mayıs 2024 Çarşamba 10:53YAŞAM
- Çocuklarda dental anksiyete artıyorDiş hekimi fobisi kalıcı travmaya sebep olabilir…15 Mayıs 2024 Çarşamba 10:36YAŞAM
- Tuvalette uzun oturmak hasta ediyorHareketsiz yaşam tarzı olanlar hemoroid tehlikesiyle karşı karşıya!...14 Mayıs 2024 Salı 13:02YAŞAM
- Hamilelere yüksek şeker uyarısı100 gebeden 10’nda yüksek şekerle karşı karşıya kalınıyor...14 Mayıs 2024 Salı 12:10YAŞAM
- Kalp krizinde bu hataları yapmayın!Sigara kalp krizi riskini 3 kat artırıyor!...14 Mayıs 2024 Salı 11:01YAŞAM
- Ayak bileğinde kıkırdak şikayetleri arttıDikkat! Bu hastalık gençlerde de yaygınlaşıyor!...14 Mayıs 2024 Salı 09:33YAŞAM
- Mayıs ayının 6 süper besiniMayıs ayında tüketilmesi gereken besinlerden bazıları şunlar...14 Mayıs 2024 Salı 09:02YAŞAM
- Kedinizde bu belirtilere dikkatSık sık su içen kediniz böbrek rahatsızlığından muzdarip olabilir...14 Mayıs 2024 Salı 08:29YAŞAM
- Meme Kanserinde mucizevi önlemMeme Kanseri ciddi bir sağlık sorunudur ve önemi oldukça büyüktür...13 Mayıs 2024 Pazartesi 11:56YAŞAM
- Kas kaybına uğramadan incelmenin ipuçlarıKilo vermek isteyenler ‘Yo-yo sendromu’na dikkat!...13 Mayıs 2024 Pazartesi 11:47YAŞAM
- Öfkenizi kontrol altına alınÖfke, herkesin zaman zaman hissettiği doğal bir duygu...13 Mayıs 2024 Pazartesi 11:39YAŞAM
- Türk Eğitim Vakfı 57 yaşındaTürk Eğitim Vakfı 57. Yılını TEV Türkiye Virtüözleri Oda Orkestrası Konseri ile Kutladı11 Mayıs 2024 Cumartesi 11:33YAŞAM
- Migreni tetikleyen faktörlerTipik migren baş ağrısı özellikleri nelerdir?...11 Mayıs 2024 Cumartesi 11:29YAŞAM
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2015 Bursa Bakış
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.