7 SORUDA DOWN SENDROMU
7 Soruda Down Sendromu
20 Mart 2018 Salı 14:41
Heyecanla bebeğinizi kucağınıza almayı bekliyorsunuz. Ve o an gelip çatıyor... Ama bebeğiniz basık burunlu, çekik gözlü ve küçücük kulakları var. Yani size hiç benzemediği gibi diğer bebeklerden de farklı! İşte ailelerin ilk duyduğunda umutsuzluğa kapıldığı ancak zaman geçtikçe özel bir çocuğa sahip olmanın mutluluğunu yaşadığı bu durumun adı: Down Sendromu... Medical Park Göztepe Hastane Kompleksi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. İpek Akman, 7 soruda bu genetik farklılığı anlattı.
Down Sendromu, vücut hücresinde fazladan bir kromozom bulunmasıyla ortaya çıkan hastalık değil, genetik bir durumdur. Birleşmiş Milletler 21 Mart'ı "Dünya Down Sendromu Günü" olarak tanımıştır. Bu tarihin seçilmesinin nedeni ise Down Sendromlu insanlarda 21'inci kromozomun 3 adet olmasıdır.
Ülkemizde yılda yaklaşık 1000 canlı doğumda 1 Down Sendromlu bebek dünyaya geliyor. Medical Park Göztepe Hastane Kompleksi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. İpek Akman, 'Dünya Down Sendromu Günü'nde 7 soruda ailelere ışık tutacak bilgiler verdi:
BU DURUMUN SEBEBİ NEDİR?
Sağlıklı insanda 23 çift (46 adet) kromozom bulunur. Down Sendromu; 21 numaralı kromozomun bir çift değil de fazladan bir tane kromozom eklenmesi sonucu üç kromozomlu bir hale gelmesiyle toplam kromozom sayısının 47 olması sonucunda gelişen bir sendromdur. Bu nedenle Down Sendromu 'Trizomi 21' veya 'Mongolizm' olarak da bilinir. Yani Down Sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır.
NASIL TARAMA YAPILIYOR?
11.ve 14. gebelik haftalarında bazı hormonlara anne kanından bakılır. Ultrason ile fetusun ense deri saydamlığı ölçümü ile birlikte risk oranı saptanır. Buna, 'ikili tarama testi' adı verilir. USG (ultrasonografi) ve kan testi (ikili test) birlikte yapıldığında yüzde 90 civarında Down Sendromu yakalanabilir.
ANNENİN YAŞI ETKİLİ Mİ?
Bebeğin kromozomunun normal olup olmadığının belirlenmesi ancak fetal hücrelerden yapılan genetik inceleme ile saptanabilir. Amniyosentez işlemi, bebeğin amniyon suyundaki hücrelerin genetik olarak incelenmesi amacıyla genellikle 16 ve 20. gebelik haftaları arasında yapılır. Bu test kesin tanı koydurucu bir testtir. Down Sendromu riski 35 yaşındaki annede 250 canlı doğumda 1 iken, 40 yaşında 100 de 1'e çıkar. Bu nedenle ileri anne yaşında amniyosentez yapılması önerilir.
FİZİKSEL FARKLILIKLAR NELER?
Tipik yüz görünümü vardır: Küçük ve yuvarlak yüz, yukarı doğru çekik gözler, basık burun kökü, küçük burun ve ağız, küçük kulaklar ve ensede deri bolluğu vardır. Avuç içinde tek çizgi olması (simian çizgisi), küçük eller, aşırı esnek parmaklar ve sandal açıklığı el ve ayakta görülen diğer bulgulardır.Bu sendromlu kişiler geç öğrenip çabuk unuturlar. Zeka puanları 20-85 civarında olur. Kalp ve sindirim sistemi anomalilerine sık rastlanır. İlerleyen yaşlarda kısa boylu ve obez olurlar. Down Sendromlu bireylerin yarısı 60 yaşına kadar yaşar.
İKİNCİ ÇOCUKTA TEKRARLAMA RİSKİ VAR MI?
Down Sendromlu çocuk doğuran ya da birinci derece akrabalarında aynı durum olan annelerin gebeliklerinde tarama testlerine bakılmaksızın mutlaka amniosentez yapılmalıdır. Down Sendromu doğum veya düşük öyküsü olan çiftlere kromozom analizi önerilir. Eğer anne veya babanın kromozom analizi normalse Down Sendromu tekrarlama riski yüzde 2-3'tür. Anne 35 yaş üstü ise risk arttığı için amniosentez veya anne kanından fetal DNA örneklemesi de tarama testi olarak önerilebilir.
EĞİTİM GELİŞİMLERİNDE ETKİLİ Mİ?
Down Sendromu tanısı kesinleştikten sonra bebeklerin kalp kontrolü yapılmalıdır. Yüzde 40'ında kalp sorunu olabilir. Her bebeğe yapılması gereken işitme ve tiroid taramasının yapılması önemlidir. 6. ayda göz kontrolü önerilir. Bu bebeklerin konuşma ve dil gelişimi genellikle gecikme gösterir. Erken müdahale merkezlerine yönlendirilerek gelişimlerinin desteklenmesi ve ailelerine psikolojik destek sağlanması çok yararlı olur.
TEDAVİDE NELER YAPILMALI?
• Özel beslenme programı oluşturulmalı: Down Sendromlu çocuklarda aşırı kilo alma eğilimi gözlenir. Bu nedenle bu ileride kilo problemi oluşturarak çocuğun hareket becerilerini önemli ölçüde engeller ve metabolizma bozukluklarının da oluşmasını kolaylaştırır. Bu da çocuğun ruhsal gelişiminin daha da kötü yönde ilerlemesine sebep olur.
• Etkin bir fizik tedavi planlaması: Erken başlayan bir fizik tedavi ve rehabilitasyon programı ile Down Sendromlu çocuğun motor gelişimi desteklenmeli, özel eğitim ile zihinsel kapasitesi optimuma getirilmelidir.
- Hipertansiyon hastalığı artıyorTüm dünyada ölümün önde gelen nedenlerinden biri: Hipertansiyon...18 Mayıs 2024 Cumartesi 12:13YAŞAM
- Bizi bu havalar mahvetti!İklim değişikliğinin pek çok sağlık sorununa sebep olduğunu biliyor muydunuz?...18 Mayıs 2024 Cumartesi 12:08YAŞAM
- ‘Nuh Sendromu’ nedir?Evini evcil hayvanlarla doldurmak da bir hastalık!...18 Mayıs 2024 Cumartesi 12:03YAŞAM
- Kronik ağrıların nedenleri nelerdir?Kronik ağrılarla başa çımanın 8 yolu...18 Mayıs 2024 Cumartesi 09:55YAŞAM
- Vitamin kokteyllerinde ölümcül tehlikeEzbere birtakım kokteyllerin kullanılması ölümle dahi sonuçlanabilecek sağlık sorunlarına yol açabilir...17 Mayıs 2024 Cuma 12:12YAŞAM
- Mutsuzluğa zemin hazırlayan faktörlerMutsuzluk, kişinin kendini huzursuz, memnuniyetsiz ve umutsuz hissetme halidir....17 Mayıs 2024 Cuma 11:56YAŞAM
- LGS ve YKS öncesi kritik önerilerLiseye ve Üniversiteye giriş sınavları için geri sayım başladı…17 Mayıs 2024 Cuma 11:39YAŞAM
- İletişim sanal, duygular gerçekBirilerine hadlerini bildirmek için tetikte bekleyen binlerce insan var!...17 Mayıs 2024 Cuma 11:31YAŞAM
- Çocuklarda obezite neden arttı?Çocuklarda aşırı kilo ve obez olma durumu sağlık problemi haline gelmiştir...17 Mayıs 2024 Cuma 11:15YAŞAM
- Sessiz katil hipertansiyonBu belirtiler ihmale gelmez...16 Mayıs 2024 Perşembe 13:02YAŞAM
- Sabahları yorgun kalkıyorsanız dikkatUyku apnesi erken yaşta kalp krizine neden oluyor!...16 Mayıs 2024 Perşembe 11:43YAŞAM
- Karaciğer yağlanmasına dikkatKaraciğer hayati organlarımızdan biri olup birçok işlevi vardır...16 Mayıs 2024 Perşembe 11:21YAŞAM
- Tansiyonu kontrol etmek mümkün mü?Tansiyonu kontrol altına almak için 6 “doğal” öneri...16 Mayıs 2024 Perşembe 11:01YAŞAM
- Bahar alerjisi astıma dönüşebilirÜlkemizde her 10 kişiden 2’sinde görülüyor!...16 Mayıs 2024 Perşembe 09:43YAŞAM
- Hipertansiyon gençlerde hızla artıyorHipertansiyonunu görülme yaşı 20'ye indi...15 Mayıs 2024 Çarşamba 13:07YAŞAM
- Neden çabuk sinirleniriz?Sinirimiz nasıl geçer?...15 Mayıs 2024 Çarşamba 10:58YAŞAM
- Doğum sonrası depresyon belirtileriUzmanından önemli bilgiler...15 Mayıs 2024 Çarşamba 10:53YAŞAM
- Çocuklarda dental anksiyete artıyorDiş hekimi fobisi kalıcı travmaya sebep olabilir…15 Mayıs 2024 Çarşamba 10:36YAŞAM
- Tuvalette uzun oturmak hasta ediyorHareketsiz yaşam tarzı olanlar hemoroid tehlikesiyle karşı karşıya!...14 Mayıs 2024 Salı 13:02YAŞAM
- Hamilelere yüksek şeker uyarısı100 gebeden 10’nda yüksek şekerle karşı karşıya kalınıyor...14 Mayıs 2024 Salı 12:10YAŞAM
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2015 Bursa Bakış
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.