Heyecanla bebeğinizi kucağınıza almayı bekliyorsunuz. Ve o an gelip çatıyor... Ama bebeğiniz basık burunlu, çekik gözlü ve küçücük kulakları var. Yani size hiç benzemediği gibi diğer bebeklerden de farklı! İşte ailelerin ilk duyduğunda umutsuzluğa kapıldığı ancak zaman geçtikçe özel bir çocuğa sahip olmanın mutluluğunu yaşadığı bu durumun adı: Down Sendromu... Medical Park Göztepe Hastane Kompleksi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. İpek Akman, 7 soruda bu genetik farklılığı anlattı.

Down Sendromu, vücut hücresinde fazladan bir kromozom bulunmasıyla ortaya çıkan hastalık değil, genetik bir durumdur. Birleşmiş Milletler 21 Mart'ı "Dünya Down Sendromu Günü" olarak tanımıştır. Bu tarihin seçilmesinin nedeni ise Down Sendromlu insanlarda 21'inci kromozomun 3 adet olmasıdır.

Ülkemizde yılda yaklaşık 1000 canlı doğumda 1 Down Sendromlu bebek dünyaya geliyor. Medical Park Göztepe Hastane Kompleksi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. İpek Akman, 'Dünya Down Sendromu Günü'nde 7 soruda ailelere ışık tutacak bilgiler verdi:

BU DURUMUN SEBEBİ NEDİR?

Sağlıklı insanda 23 çift (46 adet) kromozom bulunur. Down Sendromu; 21 numaralı kromozomun bir çift değil de fazladan bir tane kromozom eklenmesi sonucu üç kromozomlu bir hale gelmesiyle toplam kromozom sayısının 47 olması sonucunda gelişen bir sendromdur. Bu nedenle Down Sendromu 'Trizomi 21' veya 'Mongolizm' olarak da bilinir. Yani Down Sendromu tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır.

NASIL TARAMA YAPILIYOR?

11.ve 14. gebelik haftalarında bazı hormonlara anne kanından bakılır. Ultrason ile fetusun ense deri saydamlığı ölçümü ile birlikte risk oranı saptanır. Buna, 'ikili tarama testi' adı verilir. USG (ultrasonografi) ve kan testi (ikili test) birlikte yapıldığında yüzde 90 civarında Down Sendromu yakalanabilir.

ANNENİN YAŞI ETKİLİ Mİ?

Bebeğin kromozomunun normal olup olmadığının belirlenmesi ancak fetal hücrelerden yapılan genetik inceleme ile saptanabilir. Amniyosentez işlemi, bebeğin amniyon suyundaki hücrelerin genetik olarak incelenmesi amacıyla genellikle 16 ve 20. gebelik haftaları arasında yapılır. Bu test kesin tanı koydurucu bir testtir. Down Sendromu riski 35 yaşındaki annede 250 canlı doğumda 1 iken, 40 yaşında 100 de 1'e çıkar. Bu nedenle ileri anne yaşında amniyosentez yapılması önerilir.

FİZİKSEL FARKLILIKLAR NELER?

Tipik yüz görünümü vardır: Küçük ve yuvarlak yüz, yukarı doğru çekik gözler, basık burun kökü, küçük burun ve ağız, küçük kulaklar ve ensede deri bolluğu vardır. Avuç içinde tek çizgi olması (simian çizgisi), küçük eller, aşırı esnek parmaklar ve sandal açıklığı el ve ayakta görülen diğer bulgulardır.Bu sendromlu kişiler geç öğrenip çabuk unuturlar. Zeka puanları 20-85 civarında olur. Kalp ve sindirim sistemi anomalilerine sık rastlanır. İlerleyen yaşlarda kısa boylu ve obez olurlar. Down Sendromlu bireylerin yarısı 60 yaşına kadar yaşar.

İKİNCİ ÇOCUKTA TEKRARLAMA RİSKİ VAR MI?

Down Sendromlu çocuk doğuran ya da birinci derece akrabalarında aynı durum olan annelerin gebeliklerinde tarama testlerine bakılmaksızın mutlaka amniosentez yapılmalıdır. Down Sendromu doğum veya düşük öyküsü olan çiftlere kromozom analizi önerilir. Eğer anne veya babanın kromozom analizi normalse Down Sendromu tekrarlama riski yüzde 2-3'tür. Anne 35 yaş üstü ise risk arttığı için amniosentez veya anne kanından fetal DNA örneklemesi de tarama testi olarak önerilebilir.

EĞİTİM GELİŞİMLERİNDE ETKİLİ Mİ?

Down Sendromu tanısı kesinleştikten sonra bebeklerin kalp kontrolü yapılmalıdır. Yüzde 40'ında kalp sorunu olabilir. Her bebeğe yapılması gereken işitme ve tiroid taramasının yapılması önemlidir. 6. ayda göz kontrolü önerilir. Bu bebeklerin konuşma ve dil gelişimi genellikle gecikme gösterir. Erken müdahale merkezlerine yönlendirilerek gelişimlerinin desteklenmesi ve ailelerine psikolojik destek sağlanması çok yararlı olur.

TEDAVİDE NELER YAPILMALI?

• Özel beslenme programı oluşturulmalı: Down Sendromlu çocuklarda aşırı kilo alma eğilimi gözlenir. Bu nedenle bu ileride kilo problemi oluşturarak çocuğun hareket becerilerini önemli ölçüde engeller ve metabolizma bozukluklarının da oluşmasını kolaylaştırır. Bu da çocuğun ruhsal gelişiminin daha da kötü yönde ilerlemesine sebep olur.

• Etkin bir fizik tedavi planlaması: Erken başlayan bir fizik tedavi ve rehabilitasyon programı ile Down Sendromlu çocuğun motor gelişimi desteklenmeli, özel eğitim ile zihinsel kapasitesi optimuma getirilmelidir.