Progeria, kistik fibrozis, kaçış sendromu, mukopolisakkaridoz ve lizozomal depo hastalıkları... Bu isimleri ilk kez duyuyor olabilirsiniz! Hatta ilk tanı konulduğunda bile duyanın şaşırdığı, o nedir diye düşündüğü bir hastalık grubu nadir hastalıklar. İçinde 7 binden fazla hastalık var ve ismi nadir olsa da, aslında kapsadığı hasta sayısı oldukça yüksek. Dünyada 300 milyon, Türkiye’de ise 7 milyon kişi farklı farklı nadir hastalıklarla yaşıyor. Nadir denmesinin nedeni, toplamda 7 binden fazla çeşidinin olmasına karşılık, sık rastlanan hastalıklara göre görülme oranının düşük olması. Örneğin, alerjiler her 5 bebekten birinde görülürken, nadir hastalıklar kapsamına giren ve kanama eğilimi yaratan hemofili hastalığına her 10.000 bebekte bir rastlanıyor.  

Nadir hastalıkların sayısı gün geçtikçe artıyor öyle ki, her sene onlarca yeni hastalık bu listeye ekleniyor. Bu durumlar için farkındalık yaratmak için her yıl Dünya Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü’ne özel etkinliklerle kamuoyunun dikkati çekilmeye çalışıyor. Türkiye’nin ilk merkezi olan Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) Müdürü ve Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek ise nadir hastalıklar konusunda araştırma yapmanın bilim dünyasına yeni katkılar sağladığı gibi, hastaların tanı ve tedavisinde önemli başarılar elde edildiğini belirtiyor. 

En çok çocukları etkiliyor

Toplumda iki binde bir kişiden daha az sıklıkta rastlanan hastalıkları tanımlayan nadir hastalıklar en çok çocukları etkiliyor. Yapılan araştırmalar, bu hastalıkların yüzde 75’inin çocuklarda görüldüğünü gösteriyor. Üstelik hayatı tehdit eden ve henüz tedavisi bulunmayan bazı nadir hastalıklarla dünyaya gelen her 3 bebekten biri, bir yaşından önce hayatını kaybediyor. Yaşayanlar ise kronik fiziksel ya da bilişsel engellerle mücadele etmek zorunda kalıyorlar. Özellikle akraba evliliklerinin yoğun görüldüğü ülkelerde, nadir hastalık oranının arttığına dikkat çeken Prof. Dr. Uğur Özbek, “Türkiye’de nadir hastalıkların sık görüldüğü ülkeler arasında. Akraba evliliği oranının yüksek olması nadir hastalıkların da Avrupa ülkeleri ve ABD’ye göre daha fazla görülmesine yol açıyor. Çünkü bu hastalıklar yüzde 80 oranında genetik nedenlerden kaynaklanıyor. Yüzde 20’sinin nedeninin çevresel ve diğer etkenler olduğu düşünülüyor ya da henüz bilinmiyor. Bu nedenle akraba evliliğinin azalması nadir hastalıkların da önlenmesi açısından büyük önem taşıyor” diye bilgi veriyor. 

Pek çok engelin nedeni, nadir hastalık

Toplumun önemli bir kısmını etkileyen bu hastalıkların etkisi de çeşitli düzeylerde olabiliyor. Nadir hastalıkların kişilerin hayatını tehdit edebildiğini ya da kronik bir engelle yaşamalarına neden olduğunu kaydeden Prof. Dr. Uğur Özbek, “Günlük hayatta karşımıza çıkan görme engellilik, orantısız boy kısalığı, işitme kaybı, spastisite gibi bedensel ya da zihinsel engellilik yaratan durumların çoğu nadir bir hastalıktan kaynaklanabiliyor.” diyor. 

İlk sorun tanıda yaşanıyor

Dünyada yaklaşık 300 milyon kişi ‘nadir hastalık’ tanımına giren sağlık sorunlarıyla yaşıyor. Oran olarak toplumun yüzde 6-8’ini etkileyen nadir hastalıklarla yaşamak zorunda olanların sayısı ülkemizde 7 milyona ulaşıyor. Tüm bu rakamların nadir hastalıkları, milyonların sorunu olarak görmemizi gerektirecek ciddiyette olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Uğur Özbek, kritik sürecin daha tanı aşamasında başladığını belirtirken sözlerine şöyle devam ediyor:

“Nadir hastalıklar için ilk zorluk tanı aşamasında başlıyor. Nadir hastalıklı bir bireyin ortalama tanı süresinin en az 4 yıl olduğu bilinmekte. Çünkü bu tür hastalıkları teşhis edebilecek uzmanlığa ve deneyime sahip hekimlerin sayısı son derece az. Söz konusu nadir hastalıklar olunca karşımıza çıkan ikinci sıkıntı da tedavi ve takip aşaması. Bu hastalıklar tüm dünyada çok az sayıda insanda tanımlandığı için bu konuda deneyim sahibi hekim ve sağlıkçı sayısı da az. Hastalar bu nadir bulunan hekimlere erişebilseler bile bu kez de yüksek tedavi ve ilaç gideri sorunuyla yüz yüze geliyor.”

Bu hastalıkların ilacı da yetim

Bir ilacın geliştirilebilmesi ve piyasaya sürülmesi için yıllar süren mücadele ve yoğun emek gerekiyor. Nadir hastalıklar için ilaç üretmenin bir saygınlık ve etik meselesi olarak ele alınması gerektiğini vurgulayan Prof. Dr. Uğur Özbek, “Bu tür ilaçların araştırma-geliştirme ve üretimine yönelik talep az. Bu nedenle de ‘yetim ilaç’ olarak adlandırılıyorlar. Ülkemizde hastalara ulaştırılan yetim ilaçlar açısından büyük oranda yurt dışına bağımlıyız.” diyor. 

Uzmanlar anlatıyor: 

“Pandemi dönemi nadir hastalıkları olanları da etkiliyor”

Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) ve Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar Öğrenci Kulübü çevrim içi bir dizi etkinlik düzenliyor. Etkinlikte pandemi döneminde bağışıklıkla ilgili doğumsal nadir hastalıklara sahip bireylerin sorunları ve çözüm önerilerini masaya yatıracaklarını anlatan Dr. Özbek, özellikle pandeminin nadir hastalıklar üzerine etkilerinin vurgulanacağını belirtti. Prof. Dr. Uğur Özbek, “Pandemi, bu hastaların tanı ve tedavisini olumsuz olarak etkiledi. Zira büyük oranda kronik hastalıklardan muzdarip bu hastalarımızın zaten kısıtlı sayıda olan tedavi görecekleri merkezler pandemiden etkilendi ve ulaşılabilirliği azaldı. Bu ve bunun gibi etkenler nedeniyle gibi tanı alma süreci uzadı ve tedavilerinde de aksama yaşandı. Dolayısıyla pandemi koşuları nedeniyle hem tanı hem de tedavi süreçlerinde bazı sorunlar yaşandı.” dedi. 

Etkinlik hakkında ayrıntılı bilgiyi www.acibadem.edu.tr/rare adresinde bulabilirsiniz.

Program:

28 Şubat 2021 Nadir Hastalıklar Günü

Pandemi Döneminde Nadir Bağışıklık Sistemi Hastalıkları

13:30-13:45   Açılış, Prof. Dr. Yasemin Alanay

13:45-14:00   ACURARE & İSTisNA Projesi, Prof. Dr. Uğur Özbek

14:00-14:30   Pandemi ve Primer İmmün Yetmezlikler; Gerçek Yaşam Deneyimi, Prof. Dr. Elif Aydıner Karakoç                   

14:30-15:00   Pandemi döneminde nadir romatizmal hastalıklı çocuklar, hastalık süreçleri ve yaşamları, Prof. Dr. Özgür Kasapçopur 

15:00-15:30   “Pandemi ve Kurumsal Hafıza”, Doç. Dr. Fatih Artvinli 

15:30-16:00   ACURARE Öğrenci Kulübü