7 BİNDEN FAZLA ÇEŞİDİ VAR
Her ay yeni 4-5 yeni nadir hastalık tanılanıyor

26 Şubat 2021 Cuma 13:49
Progeria, kistik fibrozis, kaçış sendromu, mukopolisakkaridoz ve lizozomal depo hastalıkları... Bu isimleri ilk kez duyuyor olabilirsiniz! Hatta ilk tanı konulduğunda bile duyanın şaşırdığı, o nedir diye düşündüğü bir hastalık grubu nadir hastalıklar. İçinde 7 binden fazla hastalık var ve ismi nadir olsa da, aslında kapsadığı hasta sayısı oldukça yüksek. Dünyada 300 milyon, Türkiye’de ise 7 milyon kişi farklı farklı nadir hastalıklarla yaşıyor. Nadir denmesinin nedeni, toplamda 7 binden fazla çeşidinin olmasına karşılık, sık rastlanan hastalıklara göre görülme oranının düşük olması. Örneğin, alerjiler her 5 bebekten birinde görülürken, nadir hastalıklar kapsamına giren ve kanama eğilimi yaratan hemofili hastalığına her 10.000 bebekte bir rastlanıyor.
Nadir hastalıkların sayısı gün geçtikçe artıyor öyle ki, her sene onlarca yeni hastalık bu listeye ekleniyor. Bu durumlar için farkındalık yaratmak için her yıl Dünya Nadir Hastalıklar Farkındalık Günü’ne özel etkinliklerle kamuoyunun dikkati çekilmeye çalışıyor. Türkiye’nin ilk merkezi olan Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) Müdürü ve Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek ise nadir hastalıklar konusunda araştırma yapmanın bilim dünyasına yeni katkılar sağladığı gibi, hastaların tanı ve tedavisinde önemli başarılar elde edildiğini belirtiyor.
En çok çocukları etkiliyor
Toplumda iki binde bir kişiden daha az sıklıkta rastlanan hastalıkları tanımlayan nadir hastalıklar en çok çocukları etkiliyor. Yapılan araştırmalar, bu hastalıkların yüzde 75’inin çocuklarda görüldüğünü gösteriyor. Üstelik hayatı tehdit eden ve henüz tedavisi bulunmayan bazı nadir hastalıklarla dünyaya gelen her 3 bebekten biri, bir yaşından önce hayatını kaybediyor. Yaşayanlar ise kronik fiziksel ya da bilişsel engellerle mücadele etmek zorunda kalıyorlar. Özellikle akraba evliliklerinin yoğun görüldüğü ülkelerde, nadir hastalık oranının arttığına dikkat çeken Prof. Dr. Uğur Özbek, “Türkiye’de nadir hastalıkların sık görüldüğü ülkeler arasında. Akraba evliliği oranının yüksek olması nadir hastalıkların da Avrupa ülkeleri ve ABD’ye göre daha fazla görülmesine yol açıyor. Çünkü bu hastalıklar yüzde 80 oranında genetik nedenlerden kaynaklanıyor. Yüzde 20’sinin nedeninin çevresel ve diğer etkenler olduğu düşünülüyor ya da henüz bilinmiyor. Bu nedenle akraba evliliğinin azalması nadir hastalıkların da önlenmesi açısından büyük önem taşıyor” diye bilgi veriyor.
Pek çok engelin nedeni, nadir hastalık
Toplumun önemli bir kısmını etkileyen bu hastalıkların etkisi de çeşitli düzeylerde olabiliyor. Nadir hastalıkların kişilerin hayatını tehdit edebildiğini ya da kronik bir engelle yaşamalarına neden olduğunu kaydeden Prof. Dr. Uğur Özbek, “Günlük hayatta karşımıza çıkan görme engellilik, orantısız boy kısalığı, işitme kaybı, spastisite gibi bedensel ya da zihinsel engellilik yaratan durumların çoğu nadir bir hastalıktan kaynaklanabiliyor.” diyor.
İlk sorun tanıda yaşanıyor
Dünyada yaklaşık 300 milyon kişi ‘nadir hastalık’ tanımına giren sağlık sorunlarıyla yaşıyor. Oran olarak toplumun yüzde 6-8’ini etkileyen nadir hastalıklarla yaşamak zorunda olanların sayısı ülkemizde 7 milyona ulaşıyor. Tüm bu rakamların nadir hastalıkları, milyonların sorunu olarak görmemizi gerektirecek ciddiyette olduğunu vurgulayan Prof. Dr. Uğur Özbek, kritik sürecin daha tanı aşamasında başladığını belirtirken sözlerine şöyle devam ediyor:
“Nadir hastalıklar için ilk zorluk tanı aşamasında başlıyor. Nadir hastalıklı bir bireyin ortalama tanı süresinin en az 4 yıl olduğu bilinmekte. Çünkü bu tür hastalıkları teşhis edebilecek uzmanlığa ve deneyime sahip hekimlerin sayısı son derece az. Söz konusu nadir hastalıklar olunca karşımıza çıkan ikinci sıkıntı da tedavi ve takip aşaması. Bu hastalıklar tüm dünyada çok az sayıda insanda tanımlandığı için bu konuda deneyim sahibi hekim ve sağlıkçı sayısı da az. Hastalar bu nadir bulunan hekimlere erişebilseler bile bu kez de yüksek tedavi ve ilaç gideri sorunuyla yüz yüze geliyor.”
Bu hastalıkların ilacı da yetim
Bir ilacın geliştirilebilmesi ve piyasaya sürülmesi için yıllar süren mücadele ve yoğun emek gerekiyor. Nadir hastalıklar için ilaç üretmenin bir saygınlık ve etik meselesi olarak ele alınması gerektiğini vurgulayan Prof. Dr. Uğur Özbek, “Bu tür ilaçların araştırma-geliştirme ve üretimine yönelik talep az. Bu nedenle de ‘yetim ilaç’ olarak adlandırılıyorlar. Ülkemizde hastalara ulaştırılan yetim ilaçlar açısından büyük oranda yurt dışına bağımlıyız.” diyor.
Uzmanlar anlatıyor:
“Pandemi dönemi nadir hastalıkları olanları da etkiliyor”
Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) ve Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar Öğrenci Kulübü çevrim içi bir dizi etkinlik düzenliyor. Etkinlikte pandemi döneminde bağışıklıkla ilgili doğumsal nadir hastalıklara sahip bireylerin sorunları ve çözüm önerilerini masaya yatıracaklarını anlatan Dr. Özbek, özellikle pandeminin nadir hastalıklar üzerine etkilerinin vurgulanacağını belirtti. Prof. Dr. Uğur Özbek, “Pandemi, bu hastaların tanı ve tedavisini olumsuz olarak etkiledi. Zira büyük oranda kronik hastalıklardan muzdarip bu hastalarımızın zaten kısıtlı sayıda olan tedavi görecekleri merkezler pandemiden etkilendi ve ulaşılabilirliği azaldı. Bu ve bunun gibi etkenler nedeniyle gibi tanı alma süreci uzadı ve tedavilerinde de aksama yaşandı. Dolayısıyla pandemi koşuları nedeniyle hem tanı hem de tedavi süreçlerinde bazı sorunlar yaşandı.” dedi.
Etkinlik hakkında ayrıntılı bilgiyi www.acibadem.edu.tr/rare adresinde bulabilirsiniz.
Program:
28 Şubat 2021 Nadir Hastalıklar Günü
Pandemi Döneminde Nadir Bağışıklık Sistemi Hastalıkları
13:30-13:45 Açılış, Prof. Dr. Yasemin Alanay
13:45-14:00 ACURARE & İSTisNA Projesi, Prof. Dr. Uğur Özbek
14:00-14:30 Pandemi ve Primer İmmün Yetmezlikler; Gerçek Yaşam Deneyimi, Prof. Dr. Elif Aydıner Karakoç
14:30-15:00 Pandemi döneminde nadir romatizmal hastalıklı çocuklar, hastalık süreçleri ve yaşamları, Prof. Dr. Özgür Kasapçopur
15:00-15:30 “Pandemi ve Kurumsal Hafıza”, Doç. Dr. Fatih Artvinli
15:30-16:00 ACURARE Öğrenci Kulübü
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.
Polen alerjisi yaz boyunca sürüyor!Burun akıntısını hafife almayın, çünkü...07 Temmuz 2025 Pazartesi 09:28YAŞAM
İşkolik olabilirsiniz!İşkolik misiniz, yoksa tükenmek üzere misiniz?07 Temmuz 2025 Pazartesi 09:27YAŞAM
Tüp bebek tedavisinde havuza girilmemeliTatil planınızı ona göre yapın...07 Temmuz 2025 Pazartesi 09:13YAŞAM
Karın şişkinliğine karşı 7 çözümSıcak su torbası şikayetleri azaltabilir05 Temmuz 2025 Cumartesi 12:11YAŞAM
Yaz Aylarında Sağlıklı Beslenmenin Püf NoktalarıSerinleten Besinler Beslenme Rutinine Eklenmeli05 Temmuz 2025 Cumartesi 12:06YAŞAM
Baş ağrınızın sebebi klima olabilir!Klima çarpması farklı belirtilerle kendini gösterebiliyor!05 Temmuz 2025 Cumartesi 11:53YAŞAM
Gözlerinizi güneşten koruyunözlüğünüz sadece şık değil koruyucu da olsun03 Temmuz 2025 Perşembe 11:21YAŞAM
Her evde 6 kiloluk söndürücü olmalı!Uzmanında evde yangın güvenliği için hayati uyarılar02 Temmuz 2025 Çarşamba 11:45YAŞAM
Kripto cüzdanlar böyle boşaltılıyor!Gaz Ücreti İadesi Vaadiyle Kripto Cüzdanlar Boşaltılıyor!30 Haziran 2025 Pazartesi 10:24YAŞAM
Fizik tedavi depresyona iyi gelir mi?Fizik tedavi depresyonunuza iyi gelir mi?30 Haziran 2025 Pazartesi 10:22YAŞAM
Diz kireçlenmesi son yıllarda hızla yaygınlaşıyor!Ağrı, şişme, dizde takılma derken günlük yaşamı baltalıyor!...30 Haziran 2025 Pazartesi 10:20YAŞAM
Çocuklarda Alerji AlarmıPolen Alerjisi Göz, Burun ve Ciltte Belirti Veriyor27 Haziran 2025 Cuma 13:28YAŞAM
Panikatak yok ama sürekli kaygı ve endişe var!Anksiyete bozukluğunun ciddi bir psikolojik rahatsızlık olduğunu belirten uzmanlar, bu durumun kişinin düşünce yapısını, duygularını, bedenini ve günlük yaşamını çok yönlü etkilediğini söylüyor.27 Haziran 2025 Cuma 10:40YAŞAM
Kene riski artıyor!Kene hayatınızı tehdit etmesin...27 Haziran 2025 Cuma 10:34YAŞAM
Doğru saatte güneşlenin''Sağlığınız için doğru saatte güneşlenin''26 Haziran 2025 Perşembe 11:02YAŞAM
Sıcaklarda Kalp Krizi Riskine Dikkatİşte Kalbinizi Korumanın 11 Bilimsel Yolu24 Haziran 2025 Salı 11:33YAŞAM
Obezite çocuklarda diş kaybına neden oluyor“Çocuklar Hem Kilo Alıyor Hem Diş Kaybediyor!”24 Haziran 2025 Salı 11:15YAŞAM
Beyaz yakalıların pandemisi: Tükenmişlik!İş hayatı ve özel yaşam arasındaki kaybolan denge, yerini tükenmişliğe bıraktı.24 Haziran 2025 Salı 11:11YAŞAM
Dış Kulak İltihabı Sezonu Açıldı!En klasik belirtisi kulak ağrısı23 Haziran 2025 Pazartesi 09:25YAŞAM
Sanal anjiyo ile erken teşhis mümkünHastalık riski yüksekse klasik anjiyo tercih edilebilir23 Haziran 2025 Pazartesi 09:19YAŞAM
- Geri
- Ana Sayfa
- Normal Görünüm
- © 2015 Bursa Bakış