Spor sırasında gerçekleşen ani ölümlerin ve sakatlıkların nedenini anlayabilmek ve önlem alabilmek için tüm dünyada birçok bilim insanı çalışmalar yürütüyor. Erişkin bir kişide ani ölüme ya da sakatlıklara sebep olan genler ile ilgili bilgilerimiz her gün giderek artıyor. Bunlar kalp kası ve kalp ritim bozuklukları, bağ dokusu hastalıkları, kanama ve pıhtılaşma bozuklukları, bağışıklık sistemi, beyin ve sinir sisteminde görevli olan ve metabolizmayı etkileyen genlerdir. Ailesinde veya kendisinde bu hastalıklar için bulgusu olanlar daha büyük risk altında olmakla birlikte; bazen hiçbir ön bulgu olmayabilir. Bu sebeple profesyonel veya amatör spor yapan herkes için genetik taramalar, sağlıklı ve güvenli spor yapabilmeleri için önemli bir hale geldi.

2000’den fazla genin ani ölümle ve önemli sakatlıklarla ilişkisi olduğu söyleyen Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği Başkanı Doç. Dr. Gülay Ceylaner, sporcular ve aktif spor yapan kişiler “genetik yatkınlıklar” taşıdığı zaman özellikle de “performanslı” spor yaptıklarında, sağlık sorunları ile karşılaşabileceğini ve bu sorunların hafif yaralanmadan başlayıp, ani ölüme kadar gidebileceğini belirtti.

Spor genetiği denilince hep bahsedilen güç, esneklik ve dayanıklılık ile ilişkili 3-4 gen incelenerek, hangi spora yatkın olunduğu ile ilgili bilgi verildiğini ifade eden Doç. Dr. Gülay Ceylaner, “Asıl önemli olan nokta koruyucu hekimlik faaliyetler ile sporcu sağlığını korumak, spor müsabakaları sırasında gerçekleşen ölümleri engellemek, yaralanmaları azaltmak, sakatlıklarda “sporcuya özel” doğru tedavi yöntemlerini belirlemektir” dedi. Günümüzde bu risklerin analizinin genetik bilimindeki gelişmeler sayesinde mümkün olduğunu belirten Doç. Dr. Gülay Ceylaner, “Geçmiş dönemlerde saha içerisinde hayatını kaybeden sporcular gördük. Günlük idman yapan, genç sporcuların ani ölüm ile karşılaşması beklenmedik bir durumdur. Spor esnasında ani ölümler sadece profesyonel sporcular için değil, tüm sporseverlerde karşılaşılan bir durumdur. Bu ölümlerin arka planının araştırılması ve hatta aile taramalarının da yapılması gereklidir. Genetik taramalar ile spor müsabakalarında yaşanabilecek ani ölümler engellenebilir. Risk, hiçbir zaman tamamen bertaraf edilemez fakat gerekli önlemler alınarak minimuma indirilebilir” dedi. 

Doç. Dr. Gülay Ceylaner, spor yaparken ölümler ve sakatlıklar konusunda pek çok örnek ile karşılaştıklarını ifade ederek sıkça karşılaştıkları aşağıdaki örnekleri verdi: “Bir bağ dokusu hastalığı olan Marfan sendromu genetik bir hastalıktır. Bu hastalıkta FBN1 geninde mutasyon olur. Bu hastalık genellikle uzun boylu kişilerde görülür. Voleybol ve Basketbol kulüpleri tarafından çok tercih edilen sporcu adaylarıdır. Muayene ve genetik testler ile kesin tanı konur. Tanı konması özellikle doğru takipler için çok önemlidir.  Bu kişiler insanlardaki en büyük damar olan aort damarında özellikle kalbe yakın bölümünde genişleme ve zayıflama ile karşımıza çıkar. Bu genişleme belli bir büyüklüğün üstüne çıktığında damarın yırtılması riski artar. Bu durumda cerrahi müdahaleler gerekebilir. Bu kişiler spor yaptıkları zaman spor faaliyetleri esnasında aniden aort yırtılması ile hayatını kaybedebilirler.” 

Başka önemli bir başlık spor faaliyetleri sırasında travmatik beyin hasarı (TBH) yaşanabilmesidir. Travmatik beyin hasarı kafaya darbe alınmasıdır. Motor kazaları en sık sebeplerdendir. TBH sonrası bazen çok hafif etkilenme olurken bazen koma ve hatta ölümle sonuçlanabilir. Bu travmanın ağırlığının yanında kişinin genetik yapısı ile de ilişkilidir. Yaralanma öncesinde kişide kanama veya pıhtılaşma ile ilişkili genlerde bir mutasyon taşındığı bilinirse tedavi ve takipte önemli farklar yaratabilir. Bu da ölüm ve kalıcı hasar oluşmasını önlemede çok önemli olacaktır. 

Yine asla unutulmaması gereken bir başlık kalp ritm bozukluklarıdır. Uzun QT Sendromu veya Brugada sendromu, hayati risk ortaya çıkaran genetik bir ritim bozukluğu hastalığıdır. İyon kanalı genlerinde meydana gelen bazı değişikliklerin bu hastalıklara neden olduğu bilinmektedir. Bu değişiklikler; senkop (baygınlık), felç (seizure) ve ani kardiyak ölüme neden olabilir.  

Doç. Dr. Gülay Ceylaner, eskiden yaşadıkları bir durumu örnek vererek şunları söyledi: “Bir gün akşam vakitlerinde 65-70 yaşlarında bir kişi geldi, randevusu yoktu. Görüşmek istedi. Çok heyecanlıydı ve bir süre konuşamadı. Bir bardak çay içerken toparladı ve anlatmaya başladı. “Sayın hocam ne olur torunum ölmesin, onu kurtar” diyebildi. Sonrasında detaylı bilgi aldığımda ailede 3 kuşakta 18 kişinin ani öldüğü, bahsettiği torununun babası yani gelen kişinin oğlunun da 32 yaşında öldüğünü öğrendim.  Detaylı bilgi alıp da dosyaları incelediğimde ailede uzun QT hastalığı olduğunu tespit ettim. Aileye genetik testleri yaptığımızda altta yatan genetik sebebi bulduk. Artık ailede yeni bir gebelik planlandığında tüp bebek yöntemi ile genetik test yaparak bu geni taşımayan bebeğin seçiminin yapılabildiğini, bu hastalığın bu ailede bir daha ortaya çıkmayacağının bilgisini aileye verdik.” Doç. Dr. Gülay Ceylaner, açıklamalarını şu şekilde sürdürdü: “Gerek profesyonel gerek amatör olsun spor faaliyetleri sırasında sakatlıklarla karşılaşma riski bulunuyor. Bu sakatlıklar çok hafif bulgulardan ölüme kadar uzanabiliyor. Tıbbın ve genetik testlerin bize sunduğu imkanlarla riski sıfıra indiremesek bile, sakatlık riskini minimuma indirebilecek testler yapabiliyoruz. Özellikle kaybettiğimiz genç milli sporcularımız bizi gerçekten çok üzüyor. Sporcu muayenelerinde bu hastalıklar ile ilgili bulgular tespit edilemeyebiliyor. Bu sebeple genetik testler bazen tek tanı yöntemi olabilir. Bu konunun spor kulüpleri, fitness merkezleri başta olmak üzere aktif spor yapan herkese anlatılması ve gerekirse risk altındaki kişilerin yaşam tarzını değiştirmesi, koruyucu hekimlik faaliyetleri açısından kıymetlidir.”