2020 yılında kurulan ve nadir hastalıklara tanı koyan tıp doktorları, genetik uzmanlar, biyomühendisler, moleküler biyologlar, eğitimciler ve avukatlardan oluşan bir akademik birlikteliğin adı olan Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği, Nadir Hastalıklar konusunda Türkiye’nin ve tüm Dünya’nın bilimsel ve sosyal politikaların belirlenmesine yönelik projeler geliştirilmesi ve bu konudaki mücadelede farkındalık oluşturulması yönünde herkese görev düştüğünü bildirdi.

Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği Başkanı Doç Dr. Gülay Ceylaner, Nadir hastalıkların tüm dünyada gözlenen ve birçok ülkede ‘öncelik alanı’ olarak belirlenmiş bir konu olduğunu ifade ederek “Konuyu ‘Nadir hastalık’ ismi ile anlatınca, toplumda 1/2000 gözlenen hastalıklardır dediğimizde sanki çok da önemli olmayan küçük bir grup gibi anlaşılmaktadır. Aslında tüm nadir ve tanısız hastalıkları işin içine katınca ‘Her 10 kişiden biri’ veya ‘Polikliniğe başvuran her 5 hastadan biri’ veya ‘Türkiye’de 7-8 milyon hasta olduğu düşünülmektedir’ tanımları kullanılınca işin ciddiyeti ortaya çıkmaktadır” dedi. 

Nadir hastalıkların tek sebebinin akraba evliliği olmadığını ve akraba evliliği ile hiç ilişkisi olmayan çok sayıda hastalık bulunduğunu belirten Doç. Dr. Gülay Ceylaner, şunları söyledi: “Nadir hastalıkların çok büyük bir kısmı genetik kökenlidir. Bu hastalık gruplarında akraba evliliği riski çok artırmaktadır. Ülkemizde akraba evliliği oranı ise çok yüksektir. Bu özenle üzerinde durulması gereken bir konudur. Ülkemizdeki evliliklerin %25’inden fazlasının akraba evliliği olduğu bilinmektedir. ‘Aynı köy/yakın köy’ evlilikleri de katıldığı zaman ki bu evliliklerde de çok yakın gen benzerlikleri olduğu bilinmektedir, risk ciddi oranda artmaktadır. Fakat bu hastalıkların tek sebebi akraba evliliği değildir. Nadir hastalıklar akraba evliliğine bağlı olmadan da ortaya çıkabilir. Bu sebeple evlenecek tüm çiftlerin bu konularda bilinçlendirilmesi bizlerin en önemli görevlerinden biridir. Tıbbın tüm branşlarının en önemli amacı koruyucu hekimliktir. Hastalıklar oluştuktan sonra nasıl tedavi edeceğiz diye düşünmek yerine riskli kişileri önceden belirleyip hastalık olmadan önlemek ilk hedefimiz olmalıdır. “

“Doğum öncesi tanı ve tüp bebek yöntemleri kullanılarak hastalıklar önlenebilir”

Ülkemizde tüm hastalıklar için tanı çalışmalarının yapılabildiğini söyleyen Doç. Dr. Ceylaner, şunları ifade etti: Biz ailelerle gebelik öncesi görüşüp genetik testlerini yaptığımız zaman taşıyıcı oldukları hastalıkları önceden belirleyebiliyoruz. Böylece gebelikte doğum öncesi tanı yapabiliyoruz. Ya da ailenin istemesi durumunda tüp bebekle gebelik planlanması durumunda yapılacak genetik testlerle sağlıklı bebeği seçebilmekteyiz. 

Bu hastalıklara tek tek baktığımızda toplumda görülme oranları düşüktür. Ama binlerce nadir hastalık bulunmaktadır. Resme yukardan baktığımızda aslında hiç de nadir olmayan bir tablo karşımıza çıkmaktadır. 

Doç. Dr. Ceylaner ayrıca şunları belirtti: “Televizyonlarda sıkça gördüğünüz SMA (Spinal müsküler atrofi) hastalığı herkesin dikkatini çekti. Çünkü gen tedavisi çıktı. Sivil toplum örgütleri, bakanlıklar, medya bir anda ciddi bir farkındalık yaşandı. Önceden bu hastalığı kimse bilmezken artık insanlar evlerde yaptıkları buluşmalarda SMA’yı konuşmaya başladılar. SMA taşıyıcılığının ülkemizde 1/35 olduğu bilinmektedir. Yani evlenmeden bu hastalığın taşıyıcılığının taranması gerçekten çok önemlidir. Ama bunun yanında bazı kas hastalıkları, bağışıklık sistemi hastalıkları, metabolik hastalıkların da taşıyıcılıkları çok yüksektir. Türkiye de yaklaşık 7-8 milyon nadir hastalıklı birey olduğu düşünülüyor. Yenileri doğuyor, ileri yaşlarda yeni tanı alanlar oluyor. Maalesef bir kısmı tanı bile alamadan kaybediliyor. Bu açıdan bakıldığında bu hastalıkların hiç de nadir olmadığı net bir şekilde görülmektedir. “

Ne zaman nadir hastalık düşünülmektedir?

Bir hastalık normalden erken başlamışsa,

Doktor hastalık için “Atipik seyirli” diyorsa,

Ailede birden fazla aynı hastalığa sahip hasta varsa,

Tedavi sırasında veya hastalık seyri sırasında “Komplikasyon” dediğimiz beklenmeyen ek bulgular çıkıyorsa,

Birçok hasta tedaviye cevap verirken hastada “Tedavi başarısızlığı” varsa,

Wolfram sendromunda olduğu gibi şeker hastalığı ve sağırlık gibi birbirinden bağımsız birden fazla bulgu varsa,

Altta yatan sebebi bulunamayan bir hastalıksa,

Tanısız yıllarca dolaşan bir hastaysa veya bir türlü şifa bulmuyorsa,

 Ailede erken yaşta ortaya çıkan veya birden fazla kişide kanser varsa bir nadir hastalığın sebep olabileceği göz ardı edilmemelidir.