Dünyada yaklaşık 300 milyon kişi "nadir" olarak tanımlanan hastalıklarla yaşamak zorunda. Akraba evliliklerinin yüzde 22'lik oranla sık görüldüğü ülkemiz ise nadir hastalıklar açısından Avrupa ülkelerine göre daha şansız. Zira dünyadaki nadir hastalık vakalarının en az 7 milyonu ülkemizde bulunuyor. Dolayısıyla tek başına nadir olmakla birlikte bir aradayken milyonlara ulaşan bu hastalara karşı kamuoyunun duyarlılık kazanması ve bilinç düzeyinin artırılmasını sağlamak son derece önem taşıyor.

Nadir hastalıklar, görülme sıklığı nedeniyle "nadir" olarak nitelense de toplumun yüzde 6-8'ini etkileyebilecek kadar geniş kitleleri ilgilendiren ciddi bir toplumsal problem.

Üstelik, klinik tanı konması genelde güç olan bu hastalıkların çoğunun tedavisi de mümkün olmayabilir. Tedavisi olanların ise birçoğu ömür boyu ve yüksek maliyetli tedavilerle yaşamak zorunda kalıyor. Dolayısıyla nadir hastalıklar hemen her ülkede olduğu gibi Türkiye'de de çözüm bekleyen sorunları içeren önemli bir problem olarak gösteriliyor.

Gerek hastanın, gerekse hasta yakınlarının hayatlarını ciddi şekilde etkileyen bu toplumsal sorunla ilgili çalışmaları kendine görev edinen Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) ve Nadir Hastalıklar Öğrenci Kulübü'nün ev sahipliğinde organize edilen "Dünya Nadir Hastalıklar Günü Sempozyumu" konuyu kamuoyunun gündemine taşıdı.

Hastalar ve hasta yakınları, sağlık profesyonelleri, araştırmacılar, dernek/vakıf temsilcileriyle öğrencilerin Acıbadem Üniversitesi Kerem Aydınlar Kampüsü'nde bir araya geldiği sempozyumda, sorunlar ve çözüm önerileri masaya yatırıldı.

ACURARE çalışmalarına başladı

Sempozyumun açılış konuşmasını, Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Dekanı ve Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Yasemin Alanay yaptı. Uzun zamandır üzerinde çalıştıkları Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Merkezi'nin (ACURARE) geçtiğimiz yıl hizmete girdiğinin bilgisini verdi. Merkezde, bu önemli konuda, tanı ve tedavi olanaklarının iyileştirilmesi, bilimsel ve klinik araştırmaların artırılması, hastaların yaşam kalitesinin yükseltilmesi, var olan kaynakların geliştirilmesi ve daha verimli kullanılmasına katkıda bulunmayı amaçladıklarını anlattı. 2018 yılında da gerçekleştirmeyi planladıkları bir pilot proje olduğunun da bilgisini verdi.

Nadir hastalıklar konusunda ülkemizde bundan 10 yıl öncesine oranla farkındalığın arttığını görmenin mutluluk verici olduğunu söyleyen Prof. Dr. Yasemin Alanay, "4-5 yıl boyunca çocuğunu tanı konulamadan tedavi arayışları içinde olan bir anne, nadir görülen bir hastalık tanısı alındığında tanıları bambaşka olsa da başka nadir hastalığı olan çocukların varlığıyla bu büyük gruba aidiyet duyuyor, kendini yalnız hissetmiyor. Toplumdaki farkındalık ve bu aidiyet duygusu çok önemli. Bu nedenle nadir hastalıklar ailesini tek bir grup olarak görmek ama her biriyle tek tek ilgilenmek gerekiyor. Yurt dışında olduğu gibi ülkemizde de bu konuda çalışan hasta dernek ve vakıflarının bir arada olması ve güçlerini birleştirerek ortak hareket etmeleri çok önem taşıyor. Biz de onların bir araya gelebileceği bir ortam yaratmak istiyoruz" diye konuştu.

"Ulusal Nadir Hastalıklar Sağlık Eylem Planı" oluşturulmalı

Toplantıda nadir hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik gelişmelerle ilgili bilgi veren ACURARE Müdürü ve Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların tanısının ortalama 4-5 yılda konulduğunu ve yüzde 40'ına da başlangıçta yanlış tanı konduğuna işaret etti. Bu nedenle nadir hastalıkların hem sosyal, hem de ekonomik bir sorun olduğunu söyleyen Prof. Dr. Uğur Özbek, şunları anlattı: "Gerek tanının geç konulması ve hastaların doğru merkezlere ulaşmasındaki gecikme, gerekse bu hastaların tedavisinde kullanılan ilaç sayısının azlığı, bu ilaçları temin etmekte karşılaşılan sorunlar ve maliyetlerinin yüksekliği hastalar için en büyük sıkıntılar olarak sıralanıyor. Bununla birlikte sadece hastalar değil, hastalıkları araştıran bilim insanları da oldukça zor durumda kalıyor. Dolayısıyla bilgi birikimi, uzman hekim azlığı ve hastaların tedavilerinin pahalı olması da ülkemizde, bu konu ile ilgili gerekli incelemelerin yapılarak kayıt sistemi oluşturulmasını ve "Ulusal Nadir Hastalıklar Sağlık Eylem Planı" oluşturulmasını zorunlu kılıyor."

Avrupa Birliği'nde 2013 yılı itibariyle bütün ülkelerin kendi stratejilerini yaptıklarını, ülkemizde de bu konuda çalışmaların devam ettiğini söyleyen Prof. Dr. Uğur Özbek, "Bu tür hastalarda, 4. basamak özel referans merkezlerin kurularak tedavilerinin burada sürdürülmesinin sağlanması amaçlanıyor. Türkiye bilimsel bilgi birikimi anlamında yeterli durumda. Önemli olan konunun uzmanlarını bir araya getirebilmek olacak. Böylelikle hastalar da farklı uzmanlarını dolaşmak zorunda kalmadan tek bir merkezde ve çok daha iyi tedavi olabilecekler. Bu sayede çok pahalı olan yetim ilaçların da daha etkin kullanımı sağlanabilecek" diyor.

Konuyla ilgili eksikliklerin giderilmesi hedefleniyor

Konuşmasında, Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi'nin çalışmaları hakkında da bilgi veren Prof. Dr. Uğur Özbek, merkez çatısı altında konunun tüm paydaşlarının yer almasını hedeflediklerini belirterek "Nadir hastalıklar ile ilgilenen uzman klinisyenler, nadir hastalıkların tanı ve tedavisi üzerine uzmanlaşmış klinikler, laboratuvarlar, hastanelerle diğer sağlık kuruluşları, hasta organizasyonları, meslek örgütleri ve dernekleri ve bu konuda çalışan araştırmacılarla yetim ilaçlar hakkında çalışan ilaç firmaları da yer alacak" diye konuştu. Oluşturulan yapılanma sayesinde konuyla ilgili ülkemiz için eksikliği olan, akademik bilgi birikiminin sağlanmasından ilgili araştırmaların yapılmasına, hasta ve yakınları için klinik merkezlerin sağlanmasından sağlık otoriteleri için veri birikiminin oluşturulmasına kadar aynı anda birçok hizmeti sunabilmeyi hedeflediklerini anlattı. Aynı zamanda Sağlık Bakanlığı'nın bu konuda yürüttüğü çalışmalarda da bir anlamda danışmanlık yaparak, üniversite devlet işbirliğinin de sağlanabileceği öngörülüyor.

Özellikli tanı ve tedavi merkezleri açılmalı

Toplantıya; Albinizm, Kistik Fibrozis Yardımlaşma ve Dayanışma Derneği, Mukopalisakkaridoz ve Lizozomal Depo Hastalıkları (MPS) Derneği, SMA Hastalığı ile Mücadele Derneği, Türkiye Kas Hastalıkları Derneği (KASDER), Fenilketonüri Aile Derneği ile Türkiye Spastik Çocuklar Vakfı temsilcileri de katıldı.

Hasta ve yakınlarının seslerini duyurmalarını sağlamak, toplumun bilinç düzeyini yükseltmek ve hayatlarına değer katabilmek amacıyla çalışan nadir hastalık dernekleri temsilcileri, tedaviye ulaşmada yaşadıkları sorunlara dikkat çekti. Çözüme yönelik önerileninin başında ise özellikli tanı ve tedavi merkezlerinin açılması yer aldı.

"Koşulsuz sevgi en büyük gücünüz olsun"

Nadir bir hastalık olan Nager sendromlu bir çocuk yetiştiren 1992 Türkiye Güzeli Özlem Kaymaz, oğlu ve tüm ailesinin mücadele dolu hikayesini ve nadir bir hastalıkla yaşamanın nasıl bir şey olduğunu ifade etti. Yaşaması imkansız gibi görünen oğlu Daniel şu an 16 yaşında. Büyük gözyaşı, fiziki acı ve emek dolu yıllarından edindiği deneyimleri tüm nadir hastalıklarla savaşanlarla destek olabilmek amacıyla her platformda anlatmaya çalışıyor.

Konuşmasına , "Asıl önemli olan nokta, insanın insana karşılık göstermeden koşulsuz sevgi gösterebilmesi" diyerek başlayan Özlem Kaymaz şunları şöyle söyledi:

"Evet, yaşadıklarımdan herkes yararlanabilsin diye ben buradayım. Ama, benim çocuğumun hangi hastalığı geçirdiği ya da hangi süreçlerden geçtiğimiz önemli değil. Asıl önemli olan hepimizin deneyimlerinden yararlanarak bir arada olabilmek. Elbette ki biz de yaşadığımız bu süre içinde inişleri çıkışları, çaresizlikleri yaşadık. Ama hepsinin üstünden sevgiyle gelmeye çalıştık. Evrenin mucizelerini görebilmem ve inancım en büyük gücüm oldu. Herkese de bunu anlatmaya çalışıyorum."

Boğazı yüzerek geçen bir kistik fibrozlu: Ata Tekin

En sık rastlanan genetik geçişli bir hastalık olan kistik fibrozis hastası olan 26 yaşındaki Ata Tekin, henüz 6 aylıkken tanı konduğu için hastalıksız bir hayatı bilmiyor. Ama 3 bin doğumda bir rastlanan nadir hastalığı onun hayatını yaşamasını engel olmadı. Dış görünüşüyle toplumdaki birçok kişiden daha sağlıklı görünen Tekin, bir Fizyoterapist. Halen kendi alanında yüksek lisansına devam ediyor. 5 yaşından beri farklı dallarda lisanslı spor yapmasının yanında 1 buçuk senedir de master kategorisinde yüzüyor. Boğazı yüzerek geçecek cesarete de sahip olan Ata Tekin birçok kişiye örnek verecek hikayesiyle ilgili şunları anlattı:

"Benim tanım çok küçük yaşlarda konduğu için aslında hastalığımı hayatımın bir parçası olarak yaşadım ve farklılığımın farkında bile değildim. Düzenli takiplerim devam ediyor. Elbette ihmal ettiğim dönemler de olmadı değil. Ancak bunlar bana olumsuz şekilde geri döndü. Sağlıklı bireylerle yaşadığım en büyük fark yaşamak için sabah akşam inhaler antibiyotik uygulaması gibi yapmakla yükümlü olduklarım. Enfeksiyon gelişmesi durumunda bu tedavi daha ağır olabiliyor. Tedavinin benim için en büyük zorluğu bir yere bağımlı olmak. Elbette birçok komplikasyonla karşılaşmış olsam da bunların benim hayatımı etkilemesine izin vermedim. Düzenli spor kendim için yaptığım en iyi şey oldu. Kistik fibrozis hastalığında belli bir kas kütlesine sahip olmak ve kardiyovasküler kapasiteyi artırmak için düzenli spor yapmak çok önemli. Bununla birlikte tüm hastalara önerim içinde bulundukları durumu bir an önce kabul ederek hayata karışmaları."

Ali Şengöz "Albinizmle yaşamayı normalleştirdim"

36 yaşındaki Ali Şengöz, dünyada her 17 bin kişiden birinde görülen, melanin pigmentinin eksikliğinden kaynaklı genetik bir durum olan albinizmle yaşıyor. Üstelik kendisinden 2 yaş büyük olan ablasıyla birlikte ailesinin albinizmli ikinci üyesi. Ortadoğu Teknik Üniversitesi'nden mezun olan ve halen yüksek inşaat mühendisi olarak çalışan Ali Şengöz, Albinizm Derneği'nin de kurucu üyelerinden biri. Halen derneğin ikinci başkanı olarak, Türkiye'de bu konuda toplumsal farkındalığı artırmak ve tanı ve tedavide sıkıntılar yaşayan albinizmli bireylere yardımcı olmak için çalışıyor. Sağlıklı ya da değil birçok kişiye örnek olacak hikayesini şu cümlelerle anlatıyor:

"Albinizmin çok farklı türleri olan bir durum. Benim saç ve tenim beyaz ve görme eksikliğinden dolayı teleskopik gözlük kullanıyorum. Güneşe çıkamadığımız için de bu deri problemleri yaşayabiliyorum. Elbette benim de tüm hayatım içinde yaşadığım bu durumla barışamadığım güç zamanlar oldu. Özellikle çocukluk döneminde. Çünkü çocuklar karşındakine saygı duymayı ve üzmemeyi bilmedikleri için daha acımasız olabiliyor. Ama belli bir süre sonra bunlarla baş edebilmeyi öğrendim. Bu noktada ailenin desteğinin çok önemli olduğunu özellikle söylemek istiyorum. Bu sorunla mücadele eden ailelere her zaman çocuklarının yanlarında olmaları ve 'yapamazsın' diye hiçbir sınırlama getirmemelerini öneriyorum. Bu sayede psikolojik sorunlar yaşanmadan üstesinden gelebilmek mümkün olabiliyor.

Hayatım boyunca gerek okul, gerek iş hayatımda albinizmli kişinin farklı olmadığını göstermeye çalıştım. Evet albinizmden dolayı yaşadığımız bazı zorluklar var. Ama bunlar için oturup ağlamak hiçbir şey kazandırmıyor. Dolayısıyla bu durumu yaşayanlara 'durumu kabul edip, yaşanan sorunları da iyileştirebildiğiniz kadar iyileştirin ve hayatınıza devam edin' diyorum."